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Genética y cáncer de mama

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El cáncer de mama es el más frecuente en la mujer, la edad más común de aparición es entre los 65 y 70 años,  y un 5 a 10 % de las personas que lo padecen llevan en sus genes una mutación conocida heredada que predispone a esta patología.

Este 10 % se eleva hasta un 20 %, si hay una historia familiar de cáncer de mama y hasta un 80 %, si existe historia familiar de cáncer de mama en un varón y/o familiares cercanos con cáncer de ovario, páncreas o próstata. Así como en algunas etnias específicas como los judios Ashkenazis que portan una  predisposición genética a padecer esta patología.

Están bien establecidos, cuáles son  los protocolos  de seguimiento genético tanto de las personas que padecen cáncer de mama, como de sus familiares, detallados en la fuente de éste post.

Existen además síndromes hereditarios que implican varios genes, que la tecnología actual puede identificar aumentando hasta en un 10 % más, la detección de una causa genética en el cáncer de mama.

Sin embargo,  existen dificultades para la implementación de estas pruebas ya que pueden dar resultados de significado incierto o arrojar información genética para la cual no hay protocolos específicos de manejo, que pueden aumentar la incertidumbre, sin aportar soluciones.

De allí que estas pruebas requieran de asesoramiento genético, previo durante y después del estudio,  que debería responder a preguntas básicas como si la alteración detectada conlleva un aumento de riesgo  por encima del detectado en la población general, si se podría hacer alguna cosa para  disminuir ése riesgo detectado, a qué edad realizar las pruebas y a la posibilidad de que existan  intervenciones médico sanitarias  que  mejoren  la calidad de vida en los casos detectados.

Si no se cumplen éstos requisitos previos,  los resultados pueden llevar a especulación  que podría generar  conductas que afecten la calidad de vida y la salud de las personas, en vez de su objetivo primordial que sería mejorarla.

Fuente. «Cáncer de mama hereditario, más allá del BRCA…» Revista Genética Médica

¿Cuándo hay que hacer las mamografias?

¿Cuándo hay que hacer las mamografias?
Salut reproductiva per les dones: Mamografies, quan fer-les? http://ht.ly/qQJbw

NASA Technology Could Aid in Interpretation of...
NASA Technology Could Aid in Interpretation of Mammograms (Photo credit: NASA Goddard Photo and Video)
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¿Dejar de vender cribado de cáncer…?

En una publicación reciente de Medscape, se hace una reflexión en relación al  cribado de patología oncológica,  establece que las personas en general está dispuestas a hacerse  una pesquisa del cáncer, pero que el asesoramiento del mismo  es diferente dependiendo que se trate de hombre  o mujer.

Al hombre se le suele  informar más de los riesgos del cribado, a la mujer se le suele informar de la necesidad de hacerlo.

Y es que el cribado no está exento de riesgos por lo que la decisión de hacerlo debería ser consensuada e informada.

Concluye  la cita las siguientes estadísticas: «En USA,  5 de cada  100 mujeres, de entre  50 y 59 años, podrían morir de cáncer de mama durante los próximos 10 años,  una mamografía anual , reduciría esas muertes a  4,  sin  embargo oasionaría   a 999 mujeres en esos 10 años, biopsias innecesarias, sobrediagnóstico y sobretratamientos .»

Concluye que éste tipo de información debería suministrársele  a las pacientes antes de someterse   a un cribado.

Dr. Stefanek comes up with his own take on what balanced harm/benefit information should look like.

He writes: «About 5 in every 1000 women aged 50 to 59 years will die of breast cancer over the next 10 years. Annual screening over those 10 years would reduce that number to about 4 deaths, meaning that 999 women screened for 10 years will have gained nothing, and may have been subject to as many as 50% false-positive tests, unnecessary biopsies, overdiagnosis, and overtreatment for breast cancer.»

vía Stop Selling Cancer Screening, Says Critic.

Mamografías sigue la polémica…

Imagen tomada de Enfermedade.pro, hacer click en la imagen para ir al sitio de origen

Una nueva publicación pone sobre el tapete otra vez el  debate, ya comentado, sobre la fecha de inicio de las mamografías, si antes de los  40 o después de los 50,  si el intervalo ha de ser de un año o de dos años, por un lado se encuentran los responsables de  pagar las facturas  y por el otro lado  se encuentran las casas que venden los equipos y las compañías  prestadoras de salud y en el medio las pacientes y los profesionales, éstos últimos con la responsabilidad de asesorar adecuadamente  en un ambiente de informaciones confusas, donde se mezclan, intereses varios.

En el centro de la mira se encuentra un estudio publicado por el Dr. Eduard Hendrick, en la edición de febrero del American Journal of Radiology, que  analizó los  mismos datos que  llevaron al USPSTF, a hacer las recomendaciones de menos mamografías y,  haciendo un análisis diferente llegó a la conclusión de que iniciar las mamografías  a los 40 años y luego a intervalos anuales hasta los 84, salva vidas.

En el análisis diferente de los datos, se halló  que  se podrían salvar 12 vidas por  cada 1000  mujeres cribadas desde los 40 años, mientras que con las recomendaciones de  iniciarlas  a los 50 años se salvarían 7 vidas  por 1000 pruebas realizadas,  por lo que se salvarían 5 vidas más haciéndolas cada año desde los 40.

Por su parte  el  USPSTF,  establece  que este cribado aumenta mucho la morbilidad por un gran número de intervenciones innecesarias, y que genera  mucha morbilidad  en pacientes sanas.

Aduce el autor que cuando se trata de vidas salvadas  estas molestias son toleradas, y que  con las mejorías  de técnicas estos  falsos  negativos, de las pruebas han disminuido.

El autor además establece  fuertes nexos económicos  con una compañía proveedora de equipos de diagnóstico.

Estos hallazgos ponen en evidencia  lo que muchos  médicos con experiencia preconizan  ante nuevos hallazgos,  no hay que ser ni el primero ni último en tomar medidas que parecen innovadoras,   casi todos los que nos dedicamos a  esto hemos visto algún caso (por su escasa frecuencia anecdóticos)  de  cáncer que aparece en el intervalo de cribaje, lo que con frecuencia nos hace pensar  en si las sugerencias son correctas. En estos casos lo que suele alertar el diagnóstico, es la misma paciente que se nota un cambio en su mama, lo que activa los procedimientos diagnósticos, perdiéndose entonces la utilidad de la mamografía en el diagnostico subclínico de éstas lesiones.

Hay que recordar que estas herramientas de cribado son  herramientas diagnósticas  (Nivel III de prevención) y no son «vacunas contra el cáncer», lo que quiere decir que son herramientas de diagnóstico precoz, y que lamentablemente la enfermedad tiene que estar allí para ser detectada,  estos  cánceres toman lustros en desarrollarse. Además hay que conocer que la mamografía tiene fallos  en detectar y en descartar patología maligna de la mama, por lo que tiene limitaciones,  sobre todo en mamas densas, por lo que no es la herramienta diagnóstica  ideal, pero es la única con la que contamos.

En conclusión tal vez volver a las  mamografías anuales no sea del todo descabellado, sin embargo las pacientes deben saber que se exponen a  la posibilidad de una serie de pruebas  adicionales, cuando la mamografía no es concluyente, que generalmente los resultados de éstas pruebas adicionales serán   negativos y que se diagnosticará alguna patología cuya historia natural no es bien conocida, lo  que puede llevar a sobretratamiento de algunas lesiones.

La lógica dice que en sistemas sanitarios como el español donde los  costos corren por cuenta de  administraciones públicas o privadas, la mayoría de las pacientes  elegirán el cribado anual,  tal vez en otros sitios donde los costos  de estas pruebas dependan del propio bolsillo de la afectada, el enfoque  de riesgo beneficio sea diferente.

Fuente:  Medscape Medical News > Oncology

Annual Mammograms Beginning at Age 40 Save More Lives

Roxanne Nelson

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¿Cuándo iniciar las mamografías?

Hacer click en la imagen para ir al sitio de origen

La discusión sobre el momento de iniciar el screening anual del cáncer de mama, marcó un hito cuando los estudios poblacionales, evidenciaron que las mujeres que se hacían mamografías anuales  a partir de los  40 años, no tenían mayor espectativa de vida, que las que iniciaban el cribado  a los 50 años, al contrario la gran cantidad de falsos positivos de la prueba, aumentaba  las intevenciones en un grupo de pacientes de bajo riesgo, causando morbilidad injustificada.

De allí que algunos expertos sugiriesen que se iniciase el cribado a los 50 años, conducta tomada por varias administraciones,  dada la solidez de la evidencia.

Pues bien, ahora se añade  un  nuevo factor al debate, una reseña reciente de Frank Lowri, publicada con fecha  2 de diciembre de este año  en Medscape, de la Asamblea anual de la Asociación de Radiológos Norteamericana, establece  la posibilidad de que  la realización de mamografías anuales  en el grupo de edad de entre  40 y 50 años,  tendría un efecto beneficioso, en reducir la radicalidad de la cirugía, al momento del diagnóstico.

Se estable en un trabajo del Dr. Nicholas Perry, director del Instituto de Cáncer de mama en Londres, que las mujeres que se realizan mamografía anual entre los 40 y los 50 años podrían tener un riesgo menor  de que se les realice una mastectomía, para el tratamiento de  esta patología, que las que se realizan el cribado a partir de los  50 años.

Como suena lógico, una detección más precoz  de la patología, permite un tratamiento menos agresivo, sin embargo el beneficio debe sopesarse en relación al daño causado  por los falsos positivos de la prueba.

Generalmente si se mira a nivel individual, la mayoría de las mujeres correrían el riesgo de una, evaluación  que podría ser invasiva, con el fin de lograr un mejor tratamiento; si se mira desde el punto de vista   poblacional, es necesario    demostrar que una prueba de cribado es beneficiosa   para justificar su uso.

El balance entre éstas dos visiones del cribado, establece la conducta a seguir y generalmente diferencia el enfoque de la medicina desde el punto de vista público (Centrado en lo mejor para la población) y el punto de vista privado (Centrado en lo que se piensa mejor para el paciente en particular).

Trabajar ese equilibrio en forma óptima, requiere  del uso de la mejor evidencia  científica, de la individualización de los casos  y de la participación del paciente en la toma de decisiones,  debidamente informado, se trate del ejercicio de una  medicina pública o de una medicina privada.

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Campaña sensibilización Ausonia…

Revisiones ginecológicas ¿Cuándo hacerlas?

El Colegio Americanos de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) publicó en la revista de mayo del 2009, las recomendaciones de evaluaciones ginecológicas periódicas, en pacientes sanas, recomendaciones que ya están disponibles en la web.

2013-09-14 12.20.12ACOG ha decidido establecer estas recomendaciones debido a la presencia de confusión en relación a las revisiones luego de la disponibilidad de la vacuna contra el virus papiloma humano (HPV).

Las recomendaciones de cuando iniciar las revisiones ginecológicas y la periodicidad de las mismas y cuando dejar de hacerlas se basan esencialmente en la edad.

Mujeres menores de 21 años:: si no son sexualmente activas, no requieren de la realización de examen pélvico de rutina, citología cervical ni pruebas para enfermedades de transmisión sexual. Si han tenido actividad sexual, se sugiere la toma de citología a los 3 años de haber iniciado la actividad sexual, y luego anualmente. La exploración pélvica de rutina sólo se recomienda si está indicada de acuerdo con la historia clínica de la paciente.

Mujeres de 21 a 29 Años, El ACOG recomienda una examen pélvico anual junto con una citología cervical. Las mujeres sexualmente activas de 25 años o menos deberían ser evaluadas para clamidia y las adolescentes sexualmente activas deberían ser evaluadas para gonorrea. Este screening puede ser realizado en una muestra de orina sin necesidad de colocación de especulo.
El ACOG además sugiere que todas las adolescentes y mujeres de 19 a 64 años sexualmente activas, sean evaluadas para descartar infección por HIV.

Nota de edición:  Estas recomendaciones se hacen teniendo en cuenta la población de USA, por lo que puede que el aparte de evaluación de enfermedades de transmisión sexual, no sean aplicables en iguales condiciones a otras poblaciones del resto del planeta.

Mujeres de 30 to 64 años, se recomienda examen pélvico anual, además de citologia cervical. no obstante, luego de 3 evaluaciones normales, las evaluaciones pueden hacer cada 2 ó 3 años, si la paciente no tiene historia de CIN 2 ó 3, si no está inmunocomprometida, no es HIV positiva, no estuvo expuesta al dietil estil bestrol (DES) in útero.

Para mujeres de más de 65 años, El ACOG recomienda un examen pélvico anual , no obstante la citología puede dejarse de realizar si la mujer tiene 3 ó más citologías normales seguidas, ausencia de pruebas alteradas en 10 años, ausencia de historia de cáncer de cuello, ausencia de exposición al DES in útero es HIV negativa, es inmunocompetente y no tiene factores de riesgo para enfermedades de transmisión sexual. La necesidad de un nuevo examen debe ser establecida en cada evaluación anual.

El examen pélvico, no es una parte rutinaria del examen de evaluación anual en niñas de 13 a 18 años, a menos que esté indicado por motivos médicos. Debe realizarse cuando se espera suministre información en relación a amenorea, sangrado anormal, vaginitis, dolor pélvico masa pélvica o sospecha de una enfermedad de transmisión sexual (ETS).

Es razonable además suspender la evaluación con especulo y examen pélvico bimanual en mujeres asintomáticas a las que se les ha realizado una histerectomía total con ooforectomía bilateral, por indicaciones benignas. Aunque se recomienda el examen anual de los genitales externos.

Además es razonable suspender el examen pélvico cuando la edad de la mujer o otros factores de su salud, alcancen un punto donde  se decidiría no tratar condiciones que puedan ser detectadas durante la exploración rutinaria. Decisión que debe ser discutida entre el paciente y su médico.

Obstet Gynecol. 2009;113:1190–1193.

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Turnos nocturnos y riesgo de cáncer…

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Recientemente el gobierno Danés otorgó una compensación a 37 mujeres que hicieron turnos nocturnos, al menos una noche a la semana por al menos 20 años, y desarrollaron posteriormente cáncer de mama, sin otro factor de riesgo identificable, por considerar que se trata de un riesgo laboral.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) hace poco calificó el trabajo nocturno como un posible factor carcinógeno, ubicándolo en el mismo nivel que la radiación ultravioleta, el plomo, los pesticidas, el DDT y los residuos de combustión de maquinaria.
La explicación podría estar en la disrupción del ciclo circadiano normal que podría alterar la producción de melatonina hormona con un posible efecto protector en algunos tipos de cáncer.
Algunos oncólogos dudan de ésta relación estableciendo que el hallazgo podría estar relacionado con otras causas de cáncer aún no evaluadas por completo, por ejemplo un déficit de vitamina D.
Otros autores establecen que la relación epidemiológica es indudable, y que existe asociación innegable entre trabajo nocturno y cáncer de mama, próstata, uterino, problemas gástricos y cáncer colorectal.
La discusión continúa y al parecer existen tantos factores que pueden estar implicados, que la relación epidemiológica podría deberse a otros hábitos que pueden ser igualmente nocivos, como la falta de actividad física o la toma de tabaco o alcohol.
Otro problema de los estudios epidemiológicos es que han evaluado sólo ciertos tipos de actividad laboral, más que trabajos nocturnos en general.
Por lo pronto al parecer no existe evidencia científica sólida, que soporte la relación epidemiológica hallada.
Lo que quiere decir que a pesar de la acción del gobierno Danés, tal vez haya que esperar el resultado de más estudios que ya se llevan a cabo, para tomar una postura definitiva.

Basado en información publicada en Medscape.

Cribado genético del cáncer ginecológico…

Tibidabo
Existen ciertos tipos de cáncer de mamas y ovario, que tienen un origen claro en la mutación de algunos genes.
Desde hace algún tiempo se ha discutido la utilidad o no de buscar estos genes en la población general con el fin de identificar individuos susceptibles y establecer grupos de riesgo en los que se justificarían medidas adicionales de pesquisa y posiblemente medidas terapéuticas preventivas.
La mayoría de los trabajos establecen que estos estudios no son rentables en poblaciones de bajo riesgo, son costosos, no mejoran la sobrevida y tienen el riesgo de estigmatizar a grupos de poblaciones, causando mayor morbilidad y dificultades para asegurarse privadamente, lo que en países con medicina privatizada como Estados Unidos puede ser un problema de salud pública.
En la revista de abril del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), saldrán publicadas unas recomendaciones actualizadas sobre este tema, disponibles ya en un boletín electrónico, que a continuación resumo:

El síndrome de cáncer hereditario mamario y ovárico se refiere a una susceptibilidad que se presenta en familias con múltiples miembros afectos de cáncer de ovario, de mama o de ambos.
La mayoría de estas personas portan una mutación hereditaria de los genes supresores de tumor BRCA1 o BRCA2. La presencia de éstas mutaciones no necesariamente indican que el portador tendrá un cáncer, sin embargo sí establece un riesgo importante de padecerlo.
Las mujeres portadoras de una mutación BRCA tienen un riesgo aumentado en un 65 a 74 % de desarrollar cáncer de mama. El riesgo de desarrollo de cáncer de ovario está aumentado en un 39 a 46 % en las portadoras de la mutación en BRCA 1 y en un 12-20 % en las portadoras en el BRCA 2.
La relación de portadores/no portadores en EEUU oscila entre 1/300 a 1/800 de la población general. Los grupos ancestrales pequeños tales como Judíos Ashkenazi (Europeos del este) , Canadienses Franceses o pobladores de islas, tienen una incidencia mayor.
El primer paso del cribado lo constituye la historia familiar, es importante notar que la mutación BRCA puede transmitirse por rama paterna o materna por lo que los antecedentes oncológicos del padre también deben ser evaluados.
Se ha estimado que los siguientes grupos tienen un 20%-25% de probabilidad de tener una predisposición hereditaria a desarrollar una neoplasia ginecológica y por lo tanto se beneficiarían de la evaluación genética:

Historia personal de cáncer de ovario o de mama.
Familiares en primer grado portadoras de cáncer de ovario o de mama en la premenopausia.
Descendientes de Judios o Ashkenazi con antecedentes familiares de cáncer de ovario o de mama.
Presencia de cáncer de mama en mujeres menores de 50 años, con un familiar en primer grado con cáncer de mama o cäncer de ovario.
Mujeres con familiares en primer grado portadores de alguna mutación BRCA.

Se ha estimado un riesgo de un 5 a 10 % de probabilidad de tener un síndrome hereditario en las siguientes pacientes:
Cáncer de mama antes de los 40 años.
Carcinoma seroso de ovario o trompas de alto grado a cualquier edad.
Cáncer de mama en ambas mamas a cualquier edad.
Familiares en primer grado de alguien con alguno de los criterios anteriores.

Es importante aclarar que los factores hereditarios explican sólo el 10 % de la patología maligna ginecológica apreciada en la clínica.
Las personas portadoras de una mutación BRCA podrían beneficiarse de medidas diagnósticas y terapéuticas adicionales a las ya empleadas a la población en general.

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Controversias en Cribado del cáncer de mama

En relación a un artículo publicado en Medscape por Zosia Chustecka, fechado el 26-02-09, se hace referencia a este tema, que nos parece interesante comentar.
Casi todos sabemos que la mamografía constituye una herramienta útil de diagnóstico precoz del cáncer de mama, básicamente en la mama, se considera el diagnóstico precoz a la posibilidad de detectar un cáncer cuando éste aún no puede ser palpado. El estudio permite detectar las lesiones de la mama en este momento de su desarrollo.
Sin embargo existen ciertas dudas en relación al balance de beneficios y riesgos de la técnica.
Es de entender que las pruebas de pesquisa deben cumplir ciertas características para que sean justificables, ya que someten a una población sana a análisis que implican con frecuencia la realización de procedimientos adicionales; generalmente deben abarcar grandes grupos de población en riesgo, deben llevar un control de calidad, deben contar con capacidad para notificar a las pacientes que se hacen la prueba, debe existir un registro centralizado de los resultados de las mismas que permitan evaluarlos y las conclusiones de esta evaluación deben ser publicadas periódicamente.
Con estas premisas el servicio de salud inglés (NHS), envía una carta invitando a las mujeres mayores de 50 años a hacerse una mamografía, titulada “Cribado del cáncer de mama, hechos”, fuertemente criticada por los expertos ingleses en cáncer, epidemiologos, médicos de familia y representantes de pacientes, que concluyen que “Ninguna de las cartas, se acerca a decir la verdad…manipulando a las pacientes para que acudan a la mamografía”
Continua la noticia estableciendo que el Dr. Peter Gotzche, del Centro Cochrane, de Copenhagen, comenta la carta diciendo que enfatiza en los beneficios, en forma poco exacta y suministra poca información en relación a los daños.
En este punto cabe preguntarse: ¿pero es que la mamografía puede producir daños?. El mismo Dr. Gotzche establece la siguiente información basada en la evidencia en relación a la mamografía:
Afirma que si 2000 mujeres son evaluadas con mamografia regularmente sólo una, se beneficiará del procedimiento, sin embargo para este momento diez mujeres sanas se convertirán en pacientes tratadas por cáncer de mama sin necesidad, a muchas se les realizará cirugía, radioterapia y quimioterapia y alrededor de 2000 mujeres sanas experimentarán falsas alarmas.
Tal vez el nudo de la cuestión se encuentre en establecer si esa paciente salvada, justifica todos los demás efectos asociados a éste diagnóstico.
El problema principal radica en una entidad conocida como carcinoma ductal in situ (DCIS), es una lesión de comportamiento incierto, donde aproximadamente la mitad de las personas diagnosticadas de esta entidad, desarrollarán cáncer real, y la otra mitad nunca desarrollará una patología maligna, la imposibilidad para discriminar estos dos grupos, hace que todas sean tratadas como si estuviesen en el grupo más severo, causando sobretratamiento de un grupo importante de pacientes.
Por lo que sugiere este autor, que la cuestión del beneficio de la prueba debe ser realizada por cada paciente en particular, para lo cual debe ser informada adecuadamente.
El NHS, establece que la relación pacientes tratadas/pacientes sobretratadas es de 1/1 y que “…es peligroso ahuyentar a las pacientes de los programas de pesquisa…
El Dr. Gotzche además establece que puede hacer un conflicto de intereses, ya que la carta es enviada por la misma institución que hace el cribado, y que la información sobre los posibles daños, puede hacer que algunas mujeres dejen de participar en el programa, la participación masiva es necesaria para que estos programas tengan éxito.
El Dr. Baum, uno de los expertos que firma la carta enviada al NHS, argumenta que no existe evidencia de beneficios de los programas de mamografía a largo plazo, ya que el número de cánceres invasivos detectados no baja, a pesar de que el número de casos de cáncer detectados por las mamografías de cribado, aumenta dramaticamente. Comenta “… era de esperar que los cánceres avanzados disminuyesen al aumentar la detección de cánceres en estado precoz, lo anterior sugiere que se está aumentando la detección de cánceres que no progresan…”(Lo cual pondría en duda la utilidad de su tratamiento).
Añade que la política de cribado universal debería ser revisada para enfocarla en las mujeres que tuviesen más riesgo, de acuerdo con factores demográficos o de antecedentes familiares. Igualmente tal vez la tendencia actual de tratamiento agresivo de algunas lesiones diagnosticadas, igualmente debería revisarse.
Como siempre se impone el sentido común, basado en información actual y precisa, la presente publicación sólo aspira llamar la atención sobre algunos aspectos del cribado del cáncer de mama, se trata de una información general, que pienso puede ser de utilidad para orientar en la toma de decisiones y no pretende sustituir el consejo médico.
En general cualquier duda en relación a la salud siempre es bueno ventilarla con un profesional disponible.

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