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Infección covid 19 en el embarazo

La infección por SARS COV 2, un coronavirus de origen animal, que se ha transmitido finalmente a humanos, causa la enfermedad llamada COVID 19.

Las embarazadas parecen tener un riesgo mayor en adquirir el virus, que la población general, sin embargo las medidas utilizadas para la población en general son las mismas que se han de utilizar, para las personas embarazadas.

Los síntomas y signos más comunes en las embarazadas, son la fiebre, la tos, la disminución de los linfocitos en la analítica y la elevación de la proteína C reactiva.

El embarazo conlleva un riesgo mayor de infección severa por el virus comparado con la población en general, esto incluye mayor riesgo de pulmonía, admisión a cuidados intensivos y fallecimiento. El riesgo de abortos no parece estar aumentado.

La evidencia es confusa en relación a la asociación de la infección por SARS COV 2 con parto prematuro y aumento de la mortalidad perinatal. siendo estas complicaciones más frecuentes en pacientes con síntomas severos.

El riesgo de transmisión de madre a hijo es generalmente bajo. Los procedimientos invasivos de diagnóstico fetal, parecen ser seguros en madres portadoras de la infección por SARS COV 2., aunque la evidencia actual al respecto es limitada.

El uso de esteroides no debe ser evitado si están indicados clínicamente, igualmente los antiinflamatorios no esteroideos si no hubiese contraindicaciones aparte del embarazo para su uso durante la infección.

Se recomienda la tromboprofilaxis con heparinas de bajo molecular en pacientes embarazadas con la infección que nos ocupa.

Las pacientes con infección diagnosticada por el virus, deberian ser evaluadas para descartar trastornos del crecimiento fetal, sobre todo las que han tenido síntomas severos.

Las pacientes sintomáticas o con pocos síntomas al término, se les podria ofrecer razonablemente la inducción del parto. Al dia de hoy no existe un consenso universal sobre la inducción del parto en las pacientes con síntomas graves. En las pacientes sin síntomas o con pocos síntomas el manejo obstétrico ha de ser el estándar. Utilizando las medidas de prevención recomendadas para el personal sanitario.

Los cuidados postnatales de los recién nacidos de madres infectadas por SARS COV 2 , deberian ser los usuales, tomando las medidas de prevenciòn, para la transmisión, no se deberia separar al recién nacido de la madre, si la condición de la madre lo permite, se debe permitir el contacto piel con piel y la lactancia materna.

La inmunización parece ser segura en embarazadas, sin embargo la falta de evidencias al momento, hacen que en general se discuta con la paciente los beneficios y riesgos, informando la ausencia de conocimiento en relación a los efectos de la exposiciòn del feto a la vacuna, junto con el mayor riesgo de complicaciones de la enfermedad en embarazadas y tomar una decisión individualizada, tomando en cuenta la exposición individual.

Fuente: counseling-in-maternal-fetal-medicine-sars-cov-2-infection-in-pregnancy

Fumar en el embarazo

El consumo de tabaco durante el embarazo, constituye el principal factor de riesgo prevenible de enfermedad materna y fetal.

La salud materna puede verse afectada por fumar, por un aumento del riesgo de complicaciones obstétricas, una mayor tasa de abortos espontáneos, de embarazos ectópicos, de desprendimiento de placenta, de placenta previa y de parto prematuro. Cuando se comparan fumadoras con embarazadas no fumadoras.

Estudios observacionales han establecido que fumar durante el embarazo, aumenta a su vez en los fetos el riesgo de muerte fetal intrauterina, bajo peso al nacer, niños pequeños para la edad gestacional, mayor riesgo de algunas malformaciones, como labio y paladar hendido o algunas cardiopatias y mayor riesgo de sufrimiento fetal intraparto, en comparación con los hijos de madres no fumadoras.

Si esto no fuera suficiente los hijos de madres fumadoras, tienen más riesgo, de muerte súbita inexplicada en la infancia, mayor riesgo de enfermedades respiratorias, mayor incidencia de cáncer, problemas de desarrollo neurológico y de comportamiento y mayor riesgo de padecer enfermedades en general.

El dejar de fumar tiene un impacto positivo en la evolución de los problemas de salud antes mencionados. Sin embargo existen varios retos a vencer para lograr éste objetivo, tales como ambiente familiar y/o social que favorezca el hábito de fumar, estrès, problemas de salud mental, violencia de género, abuso de otras substancias y dificultad para acceder a los servicios de ayuda a dejar de fumar.

Desde el punto de vista de los trabajadores de salud, también existen retos a superar, a veces desconocimiento de los efectos del tabaco en el embarazo, desconocimiento de los métodos y tratamientos para de manera efectiva ayudar a dejar este mal hábito, temor de que el consejo de dejar de fumar pueda afectar la relación con la paciente y la falta de optimismo en de que haya un resultado exitoso en las recomendaciones para dejar de fumar.

El presente post, no sustituye el buen consejo de un profesional de su confianza.

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ecografia 5D

¿Existe la quinta dimensión ?

Largo, ancho, profundidad son las 3 diemnsiones del universo físico, si añadimos el tiempo real serian 4 dimensiones. Aunque en física teórica se puede hablar de universos en N dimensiones. Éstos suelen escapar de nuestra percepción normal.

La ecografía 5d, añade a la imagen de 3 dimensiones en tiempo real, la posibilidad de procesar la imagen luego de obtenida con un software especial, que permite obtener resultados de imagen bastante cercanos a la superficie real.

Esto en ecografia fetal permite ver unas imágenes del feto impresionantes, tanto diagnósticas como estéticas.

Imágenes tomadas del club Voluson.

Infección persistente por herpes genital

El herpes genital es la enfermedad de transmisión sexual, más común en todo el planeta. Su reconocimiento temprano y tratamiento, es de importancia principal en reducir la duración de la enfermedad.

La transmisión de la enfermedad parece ser mayor durante el período de tiempo que precede a la salida de las lesiones y durante las mismas. Se recomienda evitar las relaciones sexuales, durante estos períodos de tiempo. El uso de preservativos, puede disminuir la tasa de transmisión.

El diagnóstico suele ser clínico, pero las personas que sufren lesiones atípicas, pueden requerir de la confirmación de laboratorio, para lo cual la detección de DNA viral en las lesiones mediante PCR, parece ser la prueba más fiable. No se recomienda como prueba diagnóstica de rutina la detección de anticuerpos, o la citologia de papanicolau, salvo en medios con recursos limitados.

Las serologias pueden ser útiles en establecer el pronóstico de recurrencias, la presencia de anticuerpos contra HSV2, sirven para diagnosticar el antecendente de infección por herpes genital, en pacientes sin lesiones. La presencia de anticuerpos contra HSV1, no permite diferenciar, en pacientes sin lesiones, el antecedente de infección por herpes oral o genital. Las recidivas son poco frecuentes en pacientes con HSV1. Si hay historia de herpes genital en las parejas, se recomienda hacer test serológicos a las embarazadas, con el fin de establecer estrategias para evitar su transmisión durante el embarazo. Se debe ser cuidadosos al interpretar los resultados de las pruebas de anticuerpos (serologías) puesto que los anticuerpos pueden desaparecer con el tiempo, o pueden no formarse a pesar de haber pasado la infección, de allí que no tenga valor diagnóstico un resultado negativo de la prueba serológica.

El tratamiento de la primoinfección debe iniciarse al sospecharla aún antes de la confirmación de la infección, el tratamiento suele ser altamente efectivo. Se recomienda el tratamiento con antivirales por via oral, los tratamientos tópicos antiretrovirales, no se recomiendan por tener menor efectividad y por la posibilidad de generar resistencias. Se suelen recomendar tratamientos por 5 dias. Algunas pacientes pueden requerir tratamiento por más de 5 dias.

Además se recomienda lavado de las lesiones con suero salino, analgesia tópica con geles de anestésicos locales y el uso de analgesia adecuada por via oral. Se debe evitar la benzocaína tópica, pues suele producir sensibilización de la piel. En mujeres con dolor servero al orinar puede ayudar sumergir los genitales en solución salina y separar los labios, durante el proceso.

En cuanto al asesoramiento, se debe ser claro en explicar, los riesgos de transmisión, incluyendo la posibilidad de transmitir la enfermedad en ausencia de síntomas y el efecto limitado del uso de preservativos y de los tratamientos retrovirales en alterar la evolución a largo plazo de la enfermedad. Se debe enfatizar la baja incidencia de patologías asociadas a la enfermedad y la alta prevalencia de la infección en la población en general. Así como informar en relación a la necesidad de terminar un eventual embarazo por cesárea en la eventualidad de lesiones activas durante el trabajo de parto.

En cuanto a las recurrencias, suelen ser autolimitadas y los síntomas suelen ser menores que los de la primoinfección. Su manejo incluye, la sólo terapia de soporte, el tratamiento antiviral episódico y el tratamiento antiviral supresivo.

La terapia de soporte consistiría en lavados con solución salina y el uso de alguna crema hidratante oleosa con o sin lidocaína. El tratamiento antiviral durante los brotes suele reducir la duración de las lesiones en uno o dos dias, sin ventajas adicionales sobre la terapia de soporte sola. Un tercio de las pacientes pueden evitar que aparezcan las lesiones con el tratamiento retroviral si se inicia precozmente. Es una buena recomendacion en pacientes con recurrencias frecuentes, que lleven su medicación antiretroviral siempre con ellas. Se recomienda intentar regímenes de corta duración de 2 a tres dias en las recurrencias. La terapia supresiva de largo plazo, estaría indicada en pacientes con más de 6 recurrencias al año aunque puede beneficiar a pacientes en cualquier espectro de la enfermedad. Se ha de aclarar que algunas pacientes a pesar de la terapia contínua, pueden desarrollar alguna recurrencia de leve intensidad. Existen estudios con terapia antiretroviral por hasta 18 años contínuos, sin evidenciar toxicidad acumulativa de los tratamientos, sobretodo con aciclovir. Muchos pacientes no logran reducir la frecuencia o severidad de los cuadros luego de discontinuar la terapia contínua.

Los regímenes recomendados de terapia contínua en dosis diaria, incluyen Valaciclovir 500 mg diarios, llevandolo hasta 1 gr al dia, en las pacientes con recurrencias más frecuentes. Se recomienda revisar la necesidad de continuar el tratamiento al menos una vez al año, con menos tiempo de seguimiento en pacientes con menos de 10 recidivas al año, descontinuando la terapia y estableciéndo la necesidad de continuarla o no. Reinstalando el tratamiento en pacientes que presenten persistencia de las recidivas.

En ocasiones, cursos cortos de tratamiento supresivo pueden ser útiles en algunas pacientes. La terapia contínua, también es de utilidad en disminuir la excresión del virus en pacientes sin lesiones. La excresión del virus, suele ser más frecuente en pacientes con infección por HSV2, durante el primer año de la infección o en las que tienen recidivas frecuentes. Los cursos cortos de tratamiento supresivos con antiretrovirales, pueden disminuir la transmisión de la infección hasta en un 50 %. Estos tratamientos pueden ser usados en en adición al uso de preservativos.

En cuanto al embarazo, el manejo de la infección se relaciona con la condición de la madre, si se trata de una primoinfección o una recurrencia y dependiendo de la edad gestacional.

La infección por virus del herpes simple, activa durante el trabajo de parto se relaciona con infección del recién nacido que puede ser severa, causando encefalitis y meningitis virales que son infecciones severas del recién nacido que pueden tener un mal pronóstico.

Las drogas antivirales como aciclovir o valaciclovir, se pueden utilizar si existe la infección durante el embarazo y la clínica de la paciente lo amerita. Las dosis supresivas de aciclovir 400 mg 3 veces al dia desde las 36 semanas, pueden prevenir la aparición de lesiones al término del embarazo y disminuir la necesidad de realizar cesárea por la presencia de lesiones activas durante el trabajo de parto. Las embarazadas que presenten una primoinfección por Herpes virus en el tercer trimestre, se les deberá programar una cesárea electiva, pues el riesgo excresión viral en ausencia de lesiones, es muy alto. Si la paciente acepta el riesgo y desea un parto vaginal se puede ofrecer un regimen diario supresivo de aciclovir, desde las 36 semanas hasta el parto, descrito anteriormente.

En los casos de enfermedad recurrente en embarazadas el manejo de las lesiones no difiere de las de fuera del embarazo, a excepción del primer trimestre precoz, donde no está indicado de entrada, el uso de antivirales. Las recidivas suelen ser breves y no está indicada la cesárea en ausencia de lesiones activas durante el parto. En pacientes que no quieran cesárea en el caso de lesiones durante el parto, se les puede ofrecer un regimen supresor con aciclovir 400 mg 3 veces al dia desde la semana 36 hasta el parto.

Se recomienda preguntar en la consulta prenatal, si la pareja, ha tenido, infección oral o genital por el virus del Herpes simple, para recomendar, abstinencia selectiva y uso del preservativo. El sexo oral con parejas que tengan excresión del virus herpes por boca, (herpes bucal), puede ser una causa de infección genital por herpes simple y las embarazadas, deben estar al tanto de esta posibilidad.

Fuente.

Prolapso de órganos pélvicos

Se trata de una condición incómoda que afecta la calidad de vida muchas mujeres.

La expresión de los síntomas que produce, sensación de peso, lesión de estructuras expuestas, alteraciones en la micción o problemas para evacuar el intestino, pueden llegar a ser limitantes y en los casos leves, pueden no relacionarse con los hallazgos durante el examen clínico.

Esto es. según evaluación clinica hasta un 50 % de las mujeres podrían tener algún grado de prolapso genital, pero según los síntomas, su prevalencia es mucho menor, presentando síntomas entre un 2 y un 8 porciento de las pacientes, que es la condición principal para establecer la necesidad de tratamiento.

Se han descrito algunas teorías para explicar la aparición del prolapso genital, siendo la más importante la presencia de una debilidad en la fascia endopelviana, esta es la estructura de sostén de los órganos de la pelvis, de causa adquirida, por lesión durante el parto, o asociada a factores de riesgo como la menopausia, el envejecimiento, la obesidad, el antecedente de una histerectomia, factores genéticos, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, ocupación y hábito tabáquico.

Se tratan de verdaderas hernias, dentro de las estructuras de sostén de los órganos pélvicos, La zona mas frecuentemente afectada es la que corresponde a la vejiga urinaria. (compartimiento anterior), pero se trata de una situación dinámica, que la mayoría de las veces afecta, tambén el útero (apical) y el recto (posterior).

Entre un 6 y 12% de las pacientes a quienes se les ha realizado una histerectomía, tendrán un prolapso de cúpula vaginal.

La prevalencia del prolapso genital varía con la edad siendo más frecuente después de los 65 años, de edad de la mujer, aunque puede observarse a cualquier edad. Después de los 65 años, casi la mitad de las mujeres, tendrán un prolapso sintomático. Con el envejecimiento de la población se piensa que ésta condición en las décadas por venir será un verdadero problema de salud pública.

Se estima que entre un 10 a 20% de las mujeres en algún momento de su vida, requerirán cirugia, para tratar síntomas relacionados con el prolapso de órganos pélvicos. De éstas hasta un 30 % podrían requerir algún tipo de reintervención.

Existen tratamientos médicos para tratar síntomas acompañantes, medidas de terapia física y de rehabilitación y medidas generales como llevar una vida sana, evitar excesos, hacer ejercicios adecuados y evitar hábitos tóxicos. Casi no hay nada que una vida sana no ayude a mejorar.

Existen tratamientos regenerativos que en casos seleccionados pueden mejorar los sintomas, y por últimos existen tratamientos quirúrgicos que suelen tener altas tasas de satisfacción, con buena selección de los casos.

El presente post tiene función meramente informativa y no sustituye, las rescomendaciones que pudiera hacer un profesional sanitario de su confianza.

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Micronutrientes y COVID

Los micronutrientes juegan un rol importante en la función del sistema inmunlógico y su modulación.

Los antioxidantes aumentan la función de las células del sistema y la producción de un tipo de interleukina (2) de efectos reguladores de la 6 y la 10 que son las relacionadas con mal pronóstico de la enfermedad.

La vitamina D es importante en la protección del tracto respiratorio, en la destrucción de los virus, y reduciendo la producción de citoquinas, disminuyendo la probabilidad de la tormenta de citoquinas responsable en gran parte de los cuadros severos. Su déficit se agrava por el confinamiento recomendado para prevenir la diseminación del virus.

El zinc a su vez tiene un efecto inhibitorio en la enzima que replica el virus (RNA Polimerasa dependiente del SARS COV 2).

Algunas condiciones además pueden agravar los déficits nutricionales en personas susceptibles, como los problemas para masticar, discapacidades físicas y trastornos cognitivos.

Se pueden recomendar complementos con estos micronutrientes, sin embargo tal vez sea mejor obtenerlos de una dieta adecuada y balanceada. Como ocurre con nuestra dieta mediterránea.

Otros factores pueden condicionar una mala nutrición, relacionados con la pandemia, el confinamiento en sí afecta, la calidad de los alimentos y la planificación de las dietas. El aburrimiento y el estrés pueden condicionar un aumento de la ingesta calórica, principlamente carbohidratos, que además se autorrefuerzan con el aumento de la secresión de serotonina que producen, lo que alivia el estrés. Evitar los azúcares elaborados y usar fuentes naturales como las frutas y los cereales, puede ayudar.

Tomado de: New Microbes and Neu infections. Volumen 38 Numero C NOVIEMBRE DEL 2020

HPV ¿Quién desarrollará enfermedad?

La infección por virus papiloma humano, es muy común en nuestra especie, es un virus que se ha adaptado a vivir con nosotros, afortunadamente en la mayoría de las personas que han contraído la infección, ésta no tendrá consecuencias. El virus no se integra en el hospedero y es eliminado.

Desde hace siglos se sabe que el cáncer del cuello uterino epidemiológicamente se comporta como una enfermedad de transmisión sexual. Ahora sabemos que la infección por éste virus es una condicion necesaria para que se produzca éste tipo de cáncer, es decir que el cáncer más frecuente del cuello uterino, se presenta sólo en personas infectadas por el virus que mantienen la infección activa.

Se dice que la infección por el virus del HPV, es una condición necesaria, pero no suficiente. ya que la mayoría de las personas que se infectan por el virus, nunca desarrollarán un cáncer, se han establecido factores de riesgo adicionales que favorecen la producción de cáncer por el virus, hábitos como el de fumar, factores hereditarios, factores sociales y culturales, factores inmunológicos, todos ellos, sabemos que predisponen a que aparezca éste cáncer, en presencia del virus.

Asi mismo existen cepas específicas del virus que interactúan peor con el hospedero, las llamadas cepas de alto riesgo, estas tienen capacidad de integrarse en el código genético de las células que infectan y producen cambios en los genes, codificando unas proteínas específicas que los regulan.

La síntesis de proteínas requiere que el ADN, codifique un ARN mensajero que sale del núcleo y organiza, la síntesis proteínas. El ADN de éstos virus de alto riesgo, cuando se integra en el código genético de la célula infectada, sintetiza unas proteínas que bloquean los genes que se encargan de la muerte celular programada, un mecanismo celular necesario para que las células se regeneren. Ahora bien el cáncer no es más que un crecimiento celular indetenible y desordenado, se entiende entonces cómo la infección por HPV, puede producirlo.

La integración del virus con el genoma de la célula puede ser detectado mediante pruebas biomoleculares, una la tinción p16, que ya nos la suelen reportar los patólogos en las biopsias que tomamos. Otra prueba de este tipo es la detección de RNA mensajero para las proteínas E6 y E7 las que hablamos en el párrafo anterior, y la tercera es el estudio genético de la metilación del DNA celular que dá un patrón característico, cuando el virus se encuentra integrado.

De las tres la más fácil de obtener y rentable es la identificación del RNA mensajero, que se realiza mediante la toma una muestra del cuello uterino y se puede detectar su presencia, junto con la presencia de los virus de alto riesgo.

La importancia de poder discernir entre las infecciones que tienen el virus integrado en el genoma de las células y las que no, radica en que las primeras son las que podrían desarrollar un cáncer.

La prueba estaria indicada en:

  • Pacientes con HPV+
  • Pacientes con diagnóstico de Atipias de caracter incierto o lesión de bajo grado en la citologia, sobre todo en menores de 30 años donde la prevalencia de infección por HPV es poco específica para saber quién desarrollará una lesión.
  • Pacientes que por algún motivo tuviesen un resultado de HPV + y una citologia normal.
  • Pacientes que hayan tenido una conización y tengan persistencia de infección por HPV o lesión citologica, para prevenir reconizaciones.
  • Pacientes vacunadas contra el HPV que tuviesen una infección por HPV

Si la prueba es negativa, se pueden hacer controles anuales, las que tuviesen una prueba positiva requerirán seguimiento más cercano y pruebas adicionales.

En resumen, la prueba de detección de RNA mensajero para proteínas E6 y E7, es una herramienta adicional disponible en la prevención del cáncer del cuello uterino, aumentando nuestra capacidad diagnóstica y limitando la utilización de pruebas que pueden llegar a ser incómodas para la paciente.

La información contenida en este post no sustituye el buen consejo de un profesional sanitario de su confianza.

Diagnóstico de VPH, ¿Qué hacer?

La infección por VPH es una infección frecuente en nuestra especie, la mayoría de la población ha estado expuesta al virus, y es una infección que ontológicamente, se ha adaptado a nosotros. La mayoría de los individuos, acaban aclarando la infección, esto es dejan de secretar el virus.

El virus se acopla al ADN de la célula infectada y suele mantenerse silente el resto de la vida de la persona.

A veces, dependiendo del tipo de virus, de las defensas del que lo porta, de hábitos como el tabaco, de la presencia de otras infecciones, de una influencia hereditaria y de mecanismos aún no muy claros, los mecanismos de convivencia con el virus con el hospedero, fallan y pueden alterar el crecimiento celular, produciéndose cambios en los epitelios que algunas veces, afortunadamente en la minoria de las que desarrollan estos cambios, en un período de tiempo de lustros a décadas, pueden desarrollar cáncer en el cuello del útero.

Hay dos cosas que nos permiten evitar éstos cánceres, la primera, un período de latencia largo y segunda, la posibilidad de realizar pruebas que nos permiten identificar, quíenes tienen más riesgo de desarrollarlo.

Empezando por la prevención, un porcentaje importante de las pacientes menores de 23 años, están vacunadas en el primer mundo contra la infección por éste virus. Un gran paso en prevención. Luego están las revisiones ginecológicas, con toma de muestras de citologias, que permiten detectar estas lesiones, cuando se comienzan a producir, lustros a décadas antes de que desarrollen el cáncer. La citología tiene una tasa de detección que se denomina sensibilidad, baja, de allí que tenga que repetirse a intervalos prudenciales, todo y que sea normal, para solventar estos fallos de detección.

Existen otras pruebas que se van imponiendo a medida que avanzan los conocimientos de biologia molecular de la infección. La primera, es la detección del DNA viral, en una muestra de cuello uterino, dado que la presencia del virus, es una condición necesaria para que se produzcan el 99 % de los cánceres del cuello del útero, su ausencia permite descartar la aparición del mismo, hasta por un período de 5 años.

La presencia del DNA viral, en sí misma no permite saber si alguien que porta el virus desarrollará cáncer, ya que hasta 9 de cada 10 personas que tienen el virus pueden acabar aclarándolo, sin presentar alteraciones importantes en las células del epitelio cervical. De allí que en lo programas de cribado actuales, que están a punto de cambiar, no se recomienda la tipificación del virus de rutina, en pacientes que tengan citologias normales. La presencia de una alteración citológica leve suele ser su indicación principal, ya que las que tienen una citologia francamente alterada, seguramente tendrán el virus positivo y su hallazgo no suele influir en el manejo posterior.

La capacidad de la detección del ADN viral, en precisar quién no desarrollará un cáncer en los siguientes 5 años, hace que los planes de detección y cribado, comiencen a cambiar, en vez de las citologias frecuentes, en un futuro, tendremos planes de cribado basados en la detección de ADN viral en mayores de 30 años. Entre los 25 y los 30 años se seguirá usando la citologia, ya que la mayoría de las infecciones por VPH en edades tempranas se aclaran solas. Y en teoría la inmunización en la escuela de las nenas, protegería sobre la aparición de lesiones hasta los 25 años, por lo que no se requería cribado antes. Entre otros motivos de importancia, como que la mayoria de lesiones precancerosas que se detectan en persónas jóvenes suelen evolucionar a la curación, aún sin tratamiento y su diagnóstico seguramente lleva a la exposición a un sobre tratamiento.

Se están desarrollando pruebas para saber quíenes de las portadoras de la infección por VPH (DNA viral +), pueden desarrollar una alteración en el epitelio que podria desarrollar en lustros o décadas un cáncer, estudios de metilación del genoma de las células del epitelio cervical, y la presencia de ARN mensajero para las proteinas E6/E7, que tienen posibilidad de inhibición de genes que controlan el crecimiento celular. La última prueba comienza a estar disponible y daría información sobre cuàles pacientes portadoras del virus, deberían mirarse más de cerca, pues tendrían riesgo de desarrollar lesiones premalignas, en caso de presentar ARN mensajero postivo para éstas proteínas.

Para terminar las recomendaciones de Asociación Española de colposcopia y patologia cervical, en relación a la infección por VPH, esto es, lo que se recomienda hacer a las pacientes que tienen diagnóstico de DNA + para el HPV en una muestra del cuello uterino:

  • Dejar de fumar
  • Dieta adecuada, ejercicio
  • Uso del preservativo
  • No suspender anticoncepción hormonal
  • Vacunación contral el VPH si no ha estado vacunada previamente.
  • Acudir a los controles que se le indiquen.

La presente información tiene función meramente orientativa y no sustituye las recomendaciones que pueda hacer un profesional sanitario de su confianza.

ARRAYS GCH

Los avances en diagnóstico genético prenatal hacen que estén disponibles una serie de tecnologias, que pueden ser complejas de explicar a nuestros pacientes.

Lamentablemente no existe una prueba de diagnóstico, antes del nacimiento cuyo resultado normal, establezca que todo en el embarazo va a salir bien. El diagnóstico de bienestar fetal se hace mediante múltiples pruebas que evalúan diferentes facetas de la salud fetal. Si bien mucha patologia puede ser diagnosticada, la certeza de que todo está bien no se suele tener hasta que el bebé no ha nacido, a veces hasta que no se cumple el completo desarrollo neurológico que no ocurre si no hasta los 2 años de vida.

Afortunadamente la mayoría de las veces, todo suele salir bien y la mayoría de las pruebas que realizamos para establecer este bienestar fetal suelen corroborar que todo va bien.

Una de las facetas a evaluar y que se suele hacer rutinariamente en épocas tempranas del embarazo, es la posibilidad de que existan anomalías en los cromosomas, del o de la futura bebé.

La primera pista, se suele obtener del interrogatorio de los padres, buscando en el árbol familiar la posibilidad de que exista algún tipo de problema genético hereditario, que se relacione con retraso mental o con pérdida del embarazo.

No obstante muchas alteraciones del tipo que nos ocupan, son de nueva aparición. La mayoría de las alteraciones importantes de nueva aparición son incompatibles con la evolución de un embarazo normal, y se relacionan con pérdidas precoces, de allí una tasa de pérdida de embarazos antes de las 8 semanas, en parejas normales, que se orienta alrededor de 1 de cada 5 embarazos precoces diagnosticados.

El problema posterior a las 8-9 semanas, lo constituyen alteraciones sutiles que continúan con el embarazo, y que pueden dar pocos cambios en en el feto, detectables por las pruebas de ecografia estándard.

Para ello está el cribado universal de aneuploidias, un grupo de pruebas que se realizan en todas las embarazadas, que busca detectar el riesgo de alteraciones en el material genético del feto que permiten al embarazo seguir adelante, aun con fetos que pueden tener afectación importante de su anatomía o de funciones.

Las más comunes son las aneuploidias, de los cromosomas 13, 18 y 21, se refieren a copias de más de éstos cromosomas, con expresión variable en el feto y que sobre todo en la mas común, que es la trisomia 21, pueden pasar desapercibidas en los examenes ecográficos de rutina. Estas alteraciones cuentan para el 98 % de las anomalias que se observan en la clínica. Se sospechan al calcular el índice de riesgo de anomalias que calcula una probabilidad bastante precisa, individual para ese embarazo, de que exista un problema de éste tipo.

El los casos que esté indicado, esto es esencialmente la presencia de un riesgo alto en la prueba anterior, está disponible la prueba de DNA fetal libre en sangre materna. que permite evaluar el material genético ciculante fetal, en una muestra de sangre materna y establecer si existe alguna copia de más o menos en estos cromosomas, con limitaciones y ventajas que ya hemos descritos en otros posts.

El paso siguiente es el estudio de cariotipo fetal. para ello es necesaria una muestra de la placenta (biopsia corial) en caso de gestaciones de menos de 14 semanas, o una amniocentesis, que es una muestra del líquido fetal, después de las 14 semanas. Estas pruebas permiten obtener células completas que una vez cultivadas, cuando presentan su proceso de división celular, exponen todos los cromosomas, que pueden ser estudiados, es el estudio de los cromosomas lo que se denomina cariotipo.

Una vez expuestos los cromosomas se pueden analizar visualmente y establecer la presencia de los 46 cromosomas, inclusive los sexuales. Pero el análisis puede ir más allá e incluir la cantidad de material genético que tienen éstos cromosomas para saber si hay de más o de menos, es el estudio mediante ARRAYS GCH, Consiste en degradadar el material genético de los cromosomas a fragmentos, marcar éstos fragmentos con una sonda fluorescente de un color específico, y se comparan con un cariotipo que se conoce como normal que a su vez está marcado de otro color.

Se llevan a una gradilla, con los segmentos de cada cromosoma y se se visualizan los colores de la reacción entre el material genético del paciente y los cromosomas normales, se identifican por segmentos de cada cromosoma y la intensidad de la mezcla de colores nos da una lectura del material prevalente. Si el material del paciente es igual al material del control normal dará un color intermedio, si prevalece el material del normal sobre el del paciente, dará el color de la sonda normal y viceversa.

Es así como se puede saber si hay material genético de más o de menos en un cariotipo determinado. Aún así, en casos de cantidad de material genético normal, el material genético, podría estar mal colocado dentro del cromosoma, lo que llevaria a anomalías no detectables por esta prueba. Y es una de sus limitaciones.

Las indicaciones del ARRAY GCH, en el momento actual, serían los casos en que se sospecha la posibilidad de que existan microdeleciones o microduplicaciones en los genes:

  • Índice de riesgo de cribado muy alto (menor de 1/10)
  • Presencia de una anomalía estructural fetal en la ecografía.
  • Traslucencia nucal mayor del percentil 97 para la edad gestacional
  • Antecedentes de microdeleciones o microduplicaciones
  • Retardo de crecimiento intrauterino precoz inexplicado
  • Muerte fetal intrauterina
  • Presencia de una traslocación nueva o un cromosoma marcador en el cariotipo.
  • No está indicado de rutina en edad materna avanzada.

La edad materna avanzada es un factor de riesgo para la aparición de aneuploidias, esto es cromosomas de más o de menos. La causa de éstas aneuploidias se encuentra en que los óvulos se encuentran detenidos en su división celular, hasta que son fecundados, con la edad es mas probable, que la separación de los cromosomas en el óvulo fecundado, no se haga de la manera más adecuada, y que pase un cromosoma de más o de menos al futuro embrión. Por tanto los trastornos genéticos que se asocian a la edad materna, se diagnostican con el cariotipo normal.

El presente post tiene una intención meramente informativa y no sustituye el buen consejo de un profesional sanitario de su confianza.

Edad materna y embarazo

Por múltiples motivos, es un hecho que en países desarrollados, la edad materna en el primer embarazo, se ha venido postponiendo, todo y que la mayoría de los embarazos aún en le grupo de edad de más de 40 años, terminan bien, es un hecho científico que se relacionan con mayor frecuencia de condiciones médicas que afectan el embarazo, el resultado es mayor tasa de pérdidas de embarazo, mayor incidencia de alteraciones fetales, de prematuridad y de complicaciones en la madre.

Estos hechos, llevan a la consideración de que los embarazos en pacientes de más de 40 años, tengan un seguimiento, más cercano, con mayor número de evaluaciones y se han de manejar como embarazos de alto riesgo.

De allí que es importante el asesoramiento pregestacional de las pacientes que quieran quedarse embarazadas a partir de los 40 años, sobre todo las que tengan algunas condiciones asociadas, como el sobrepeso, el hábito tabáquico, la diabetes o la hipertensión arterial.

Es importante tener en cuenta que la edad materna constituye un factor de riesgo asociado al embarazo, independientemente de que se traten embarazos espontáneos o luego de tratamientos de fertilidad.

La atención reproductiva de éstas pacientes comienza con el asesoramiento pregestacional, luego se recomienda una ecografia precoz en el primer trimestre, hacia las 8 a 9 semanas, seguimiento según protocolos de alto riesgo obstétrico, controles de crecimiento fetal, como mínimo a las 28, 32 y 36 semanas.

En relación al parto, se recomienda evaluación individual de la via, es de tener en cuenta una mayor incidencia de incontinencia urinaria y fecal en pacientes de estos grupos de edad que tienen parto vaginal. Aunque a la fecha, no se recomienda la cesarea sistemática como via de finalización del embarazo. Cada caso debería ser individualizado tomando en cuenta los múltiples factores implicados, maternos, fetales y ovulares.

Dada la mayor inicidencia de mortalidad fetal en éste grupo de edad, que es indipendiente de la presencia de condiciones maternas asociadas, o del uso de técnicas de tratamiento de infertilidad; algunas sociedades científicas recomiendan plantear la finalización electiva del embarazo en el grupo de pacientes de 40 años o más, a partir de las 39 a 40 semanas.

Fuente: 11e Congress de la Societat Catalana de Obstetricia i Ginecologia, 2020

La presente información tiene intención meramente orientativa y no sustituye el buen consejo de un profesional de su confianza.