Todas las entradas por Dr. Julian López Pérez.

Ginecólogo- Obstetra Enfermedades de la Mujer, embarazos, partos. Cirugía ginecológica. Menopausia. Girona. Centre Gidona: Tel. 972 20 87 00 Clínic Bofill: Tel. 972 41 04 04 Previa cita Contacto: drjulian@gineonline.com

Inmunización de COVID y embarazo

A la luz de los conocimientos actuales, no existe una recomendación universal de vacunación en las embarazadas con la vacuna de PFIZER, como suele pasar en estos casos la mayoría de las sociedades y comités de expertos recomiendan prudencia.

En teoria la vacuna al no contener virus vivos y al tratarse de fragmentos de material de RNA mensajero, tendría de que ser segura durante el embarazo.

Sin embargo como es de esperarse, no es ético probar vacunas en embarazadas, por lo cual no existe información al respecto en los estudios disponibles.

Por otra parte las embarazadas que contraen el virus suelen pasar asintomáticas o con pocos síntomas. En cuanto al embarazo la infección por SARS COV 2, se ha podido relacionar con un riesgo aumentado de partos prematuros y con recién nacidos prematuros que necesitan con más frecuencia soporte respiratorio.

De allí la recomendación de individualizar cada caso en particular, es decir ofrecer la vacuna sólo en casos de riesgo alto de infección o en pacientes de riesgo de complicaciones como embarazadas de edad avanzada, hipertensión, obesidad, diabetes o enfermedades respiratorias.

En estos grupos de riesgo, la recomendación es consensuar con la paciente los beneficios posibles contra los riesgos y tomar una decisión informada.

En cuanto a lactancia no parece haber riesgos asociados a la vacuna.

Como medida general no se recomienda el embarazo hasta pasados dos meses de la dosis de refuerzo, aunque algunas comunidades autónomas han acortado éste período a dos semanas.

La información suministrada es meramente orientativa y no sustituye el buen consejo de un profesional sanitario de su confianza.

FUENTE: Comite asesor de vacunas AEP

Micronutrientes y COVID

Los micronutrientes juegan un rol importante en la función del sistema inmunlógico y su modulación.

Los antioxidantes aumentan la función de las células del sistema y la producción de un tipo de interleukina (2) de efectos reguladores de la 6 y la 10 que son las relacionadas con mal pronóstico de la enfermedad.

La vitamina D es importante en la protección del tracto respiratorio, en la destrucción de los virus, y reduciendo la producción de citoquinas, disminuyendo la probabilidad de la tormenta de citoquinas responsable en gran parte de los cuadros severos. Su déficit se agrava por el confinamiento recomendado para prevenir la diseminación del virus.

El zinc a su vez tiene un efecto inhibitorio en la enzima que replica el virus (RNA Polimerasa dependiente del SARS COV 2).

Algunas condiciones además pueden agravar los déficits nutricionales en personas susceptibles, como los problemas para masticar, discapacidades físicas y trastornos cognitivos.

Se pueden recomendar complementos con estos micronutrientes, sin embargo tal vez sea mejor obtenerlos de una dieta adecuada y balanceada. Como ocurre con nuestra dieta mediterránea.

Otros factores pueden condicionar una mala nutrición, relacionados con la pandemia, el confinamiento en sí afecta, la calidad de los alimentos y la planificación de las dietas. El aburrimiento y el estrés pueden condicionar un aumento de la ingesta calórica, principlamente carbohidratos, que además se autorrefuerzan con el aumento de la secresión de serotonina que producen, lo que alivia el estrés. Evitar los azúcares elaborados y usar fuentes naturales como las frutas y los cereales, puede ayudar.

Tomado de: New Microbes and Neu infections. Volumen 38 Numero C NOVIEMBRE DEL 2020

¿Dónde se contagia la COVID19?

Según el Centro de control de enfermedades de Atlanta, los 5 sitios donde es más probable contagiarse de la covid serian los siguientes:

1.- Restaurantes: Según el estudio las personas que resultaron positivas al SARS COV 2, tenían el doble de probabilidades de haber comido en un restaurante que las personas que resultaron negativas.

2.- Bares de copas: El alcohol en sí mismo tiene un efecto inhibidor de las medidas de protección, además suele haber ruido y para interactuar, se ha de hablar en un tono de voz alto, que aumenta la liberación de partículas, no se puede beber con mascarilla.

3.- Cafés: Las personas nos sentimos cómodas en los cafés, se pueden pasar horas allí aprovechando la conexión wi fi, o leyendo, el tiempo que se pasa en los cafés aumenta el riesgo de transmisión. El estudio evidencia que un 8,5 % de las personas que tienen éstos hábitos se infectan del virus.

4.-Hoteles. El viajar aumenta el riesgo de contagiarse y de contagiar a otros. Las zonas comunes de los hoteles pueden ser sitios importantes de contagio. Siendo en el estudio citado, establecidos como sitios de alto riesgo.

5.-Sitios de culto, las iglesias en general, sobre todo si los asistentes cantan, un 7,5 % de las personas infectadas en el estudio, habian asistido a un sitio de culto.

El estudio concluye que el 80 % de los contagios en Estados Unidos ocurren en estos sitios. El autor sugiere que si se controlan estos 5 sitios de transmisión, se puede evitar un confinamiento total, siempre y cuando se cumplan las otras medidas de prevención de distanciamiento social, uso de mascarilla y lavado de manos frecuente.

FUENTE: Yahoo news

HPV ¿Quién desarrollará enfermedad?

La infección por virus papiloma humano, es muy común en nuestra especie, es un virus que se ha adaptado a vivir con nosotros, afortunadamente en la mayoría de las personas que han contraído la infección, ésta no tendrá consecuencias. El virus no se integra en el hospedero y es eliminado.

Desde hace siglos se sabe que el cáncer del cuello uterino epidemiológicamente se comporta como una enfermedad de transmisión sexual. Ahora sabemos que la infección por éste virus es una condicion necesaria para que se produzca éste tipo de cáncer, es decir que el cáncer más frecuente del cuello uterino, se presenta sólo en personas infectadas por el virus que mantienen la infección activa.

Se dice que la infección por el virus del HPV, es una condición necesaria, pero no suficiente. ya que la mayoría de las personas que se infectan por el virus, nunca desarrollarán un cáncer, se han establecido factores de riesgo adicionales que favorecen la producción de cáncer por el virus, hábitos como el de fumar, factores hereditarios, factores sociales y culturales, factores inmunológicos, todos ellos, sabemos que predisponen a que aparezca éste cáncer, en presencia del virus.

Asi mismo existen cepas específicas del virus que interactúan peor con el hospedero, las llamadas cepas de alto riesgo, estas tienen capacidad de integrarse en el código genético de las células que infectan y producen cambios en los genes, codificando unas proteínas específicas que los regulan.

La síntesis de proteínas requiere que el ADN, codifique un ARN mensajero que sale del núcleo y organiza, la síntesis proteínas. El ADN de éstos virus de alto riesgo, cuando se integra en el código genético de la célula infectada, sintetiza unas proteínas que bloquean los genes que se encargan de la muerte celular programada, un mecanismo celular necesario para que las células se regeneren. Ahora bien el cáncer no es más que un crecimiento celular indetenible y desordenado, se entiende entonces cómo la infección por HPV, puede producirlo.

La integración del virus con el genoma de la célula puede ser detectado mediante pruebas biomoleculares, una la tinción p16, que ya nos la suelen reportar los patólogos en las biopsias que tomamos. Otra prueba de este tipo es la detección de RNA mensajero para las proteínas E6 y E7 las que hablamos en el párrafo anterior, y la tercera es el estudio genético de la metilación del DNA celular que dá un patrón característico, cuando el virus se encuentra integrado.

De las tres la más fácil de obtener y rentable es la identificación del RNA mensajero, que se realiza mediante la toma una muestra del cuello uterino y se puede detectar su presencia, junto con la presencia de los virus de alto riesgo.

La importancia de poder discernir entre las infecciones que tienen el virus integrado en el genoma de las células y las que no, radica en que las primeras son las que podrían desarrollar un cáncer.

La prueba estaria indicada en:

  • Pacientes con HPV+
  • Pacientes con diagnóstico de Atipias de caracter incierto o lesión de bajo grado en la citologia, sobre todo en menores de 30 años donde la prevalencia de infección por HPV es poco específica para saber quién desarrollará una lesión.
  • Pacientes que por algún motivo tuviesen un resultado de HPV + y una citologia normal.
  • Pacientes que hayan tenido una conización y tengan persistencia de infección por HPV o lesión citologica, para prevenir reconizaciones.
  • Pacientes vacunadas contra el HPV que tuviesen una infección por HPV

Si la prueba es negativa, se pueden hacer controles anuales, las que tuviesen una prueba positiva requerirán seguimiento más cercano y pruebas adicionales.

En resumen, la prueba de detección de RNA mensajero para proteínas E6 y E7, es una herramienta adicional disponible en la prevención del cáncer del cuello uterino, aumentando nuestra capacidad diagnóstica y limitando la utilización de pruebas que pueden llegar a ser incómodas para la paciente.

La información contenida en este post no sustituye el buen consejo de un profesional sanitario de su confianza.

Gemelos digitales.

La tecnología nos abraza, la posibilidad de un gemelo digital que apoye los tratamientos médicos o quirúrgicos, previniendo su evolución, está en el tapete, posibilidad interensante que abre nuevas perspectivas, en el manejo del proceso salud enfermedad.

Los invito a seguir éste link para más información en la página de Merck Sharp Dome, Sunday Digest :

Digital twin: crear gemelos digitales que sirvan como pacientes

Diagnóstico de VPH, ¿Qué hacer?

La infección por VPH es una infección frecuente en nuestra especie, la mayoría de la población ha estado expuesta al virus, y es una infección que ontológicamente, se ha adaptado a nosotros. La mayoría de los individuos, acaban aclarando la infección, esto es dejan de secretar el virus.

El virus se acopla al ADN de la célula infectada y suele mantenerse silente el resto de la vida de la persona.

A veces, dependiendo del tipo de virus, de las defensas del que lo porta, de hábitos como el tabaco, de la presencia de otras infecciones, de una influencia hereditaria y de mecanismos aún no muy claros, los mecanismos de convivencia con el virus con el hospedero, fallan y pueden alterar el crecimiento celular, produciéndose cambios en los epitelios que algunas veces, afortunadamente en la minoria de las que desarrollan estos cambios, en un período de tiempo de lustros a décadas, pueden desarrollar cáncer en el cuello del útero.

Hay dos cosas que nos permiten evitar éstos cánceres, la primera, un período de latencia largo y segunda, la posibilidad de realizar pruebas que nos permiten identificar, quíenes tienen más riesgo de desarrollarlo.

Empezando por la prevención, un porcentaje importante de las pacientes menores de 23 años, están vacunadas en el primer mundo contra la infección por éste virus. Un gran paso en prevención. Luego están las revisiones ginecológicas, con toma de muestras de citologias, que permiten detectar estas lesiones, cuando se comienzan a producir, lustros a décadas antes de que desarrollen el cáncer. La citología tiene una tasa de detección que se denomina sensibilidad, baja, de allí que tenga que repetirse a intervalos prudenciales, todo y que sea normal, para solventar estos fallos de detección.

Existen otras pruebas que se van imponiendo a medida que avanzan los conocimientos de biologia molecular de la infección. La primera, es la detección del DNA viral, en una muestra de cuello uterino, dado que la presencia del virus, es una condición necesaria para que se produzcan el 99 % de los cánceres del cuello del útero, su ausencia permite descartar la aparición del mismo, hasta por un período de 5 años.

La presencia del DNA viral, en sí misma no permite saber si alguien que porta el virus desarrollará cáncer, ya que hasta 9 de cada 10 personas que tienen el virus pueden acabar aclarándolo, sin presentar alteraciones importantes en las células del epitelio cervical. De allí que en lo programas de cribado actuales, que están a punto de cambiar, no se recomienda la tipificación del virus de rutina, en pacientes que tengan citologias normales. La presencia de una alteración citológica leve suele ser su indicación principal, ya que las que tienen una citologia francamente alterada, seguramente tendrán el virus positivo y su hallazgo no suele influir en el manejo posterior.

La capacidad de la detección del ADN viral, en precisar quién no desarrollará un cáncer en los siguientes 5 años, hace que los planes de detección y cribado, comiencen a cambiar, en vez de las citologias frecuentes, en un futuro, tendremos planes de cribado basados en la detección de ADN viral en mayores de 30 años. Entre los 25 y los 30 años se seguirá usando la citologia, ya que la mayoría de las infecciones por VPH en edades tempranas se aclaran solas. Y en teoría la inmunización en la escuela de las nenas, protegería sobre la aparición de lesiones hasta los 25 años, por lo que no se requería cribado antes. Entre otros motivos de importancia, como que la mayoria de lesiones precancerosas que se detectan en persónas jóvenes suelen evolucionar a la curación, aún sin tratamiento y su diagnóstico seguramente lleva a la exposición a un sobre tratamiento.

Se están desarrollando pruebas para saber quíenes de las portadoras de la infección por VPH (DNA viral +), pueden desarrollar una alteración en el epitelio que podria desarrollar en lustros o décadas un cáncer, estudios de metilación del genoma de las células del epitelio cervical, y la presencia de ARN mensajero para las proteinas E6/E7, que tienen posibilidad de inhibición de genes que controlan el crecimiento celular. La última prueba comienza a estar disponible y daría información sobre cuàles pacientes portadoras del virus, deberían mirarse más de cerca, pues tendrían riesgo de desarrollar lesiones premalignas, en caso de presentar ARN mensajero postivo para éstas proteínas.

Para terminar las recomendaciones de Asociación Española de colposcopia y patologia cervical, en relación a la infección por VPH, esto es, lo que se recomienda hacer a las pacientes que tienen diagnóstico de DNA + para el HPV en una muestra del cuello uterino:

  • Dejar de fumar
  • Dieta adecuada, ejercicio
  • Uso del preservativo
  • No suspender anticoncepción hormonal
  • Vacunación contral el VPH si no ha estado vacunada previamente.
  • Acudir a los controles que se le indiquen.

La presente información tiene función meramente orientativa y no sustituye las recomendaciones que pueda hacer un profesional sanitario de su confianza.

ARRAYS GCH

Los avances en diagnóstico genético prenatal hacen que estén disponibles una serie de tecnologias, que pueden ser complejas de explicar a nuestros pacientes.

Lamentablemente no existe una prueba de diagnóstico, antes del nacimiento cuyo resultado normal, establezca que todo en el embarazo va a salir bien. El diagnóstico de bienestar fetal se hace mediante múltiples pruebas que evalúan diferentes facetas de la salud fetal. Si bien mucha patologia puede ser diagnosticada, la certeza de que todo está bien no se suele tener hasta que el bebé no ha nacido, a veces hasta que no se cumple el completo desarrollo neurológico que no ocurre si no hasta los 2 años de vida.

Afortunadamente la mayoría de las veces, todo suele salir bien y la mayoría de las pruebas que realizamos para establecer este bienestar fetal suelen corroborar que todo va bien.

Una de las facetas a evaluar y que se suele hacer rutinariamente en épocas tempranas del embarazo, es la posibilidad de que existan anomalías en los cromosomas, del o de la futura bebé.

La primera pista, se suele obtener del interrogatorio de los padres, buscando en el árbol familiar la posibilidad de que exista algún tipo de problema genético hereditario, que se relacione con retraso mental o con pérdida del embarazo.

No obstante muchas alteraciones del tipo que nos ocupan, son de nueva aparición. La mayoría de las alteraciones importantes de nueva aparición son incompatibles con la evolución de un embarazo normal, y se relacionan con pérdidas precoces, de allí una tasa de pérdida de embarazos antes de las 8 semanas, en parejas normales, que se orienta alrededor de 1 de cada 5 embarazos precoces diagnosticados.

El problema posterior a las 8-9 semanas, lo constituyen alteraciones sutiles que continúan con el embarazo, y que pueden dar pocos cambios en en el feto, detectables por las pruebas de ecografia estándard.

Para ello está el cribado universal de aneuploidias, un grupo de pruebas que se realizan en todas las embarazadas, que busca detectar el riesgo de alteraciones en el material genético del feto que permiten al embarazo seguir adelante, aun con fetos que pueden tener afectación importante de su anatomía o de funciones.

Las más comunes son las aneuploidias, de los cromosomas 13, 18 y 21, se refieren a copias de más de éstos cromosomas, con expresión variable en el feto y que sobre todo en la mas común, que es la trisomia 21, pueden pasar desapercibidas en los examenes ecográficos de rutina. Estas alteraciones cuentan para el 98 % de las anomalias que se observan en la clínica. Se sospechan al calcular el índice de riesgo de anomalias que calcula una probabilidad bastante precisa, individual para ese embarazo, de que exista un problema de éste tipo.

El los casos que esté indicado, esto es esencialmente la presencia de un riesgo alto en la prueba anterior, está disponible la prueba de DNA fetal libre en sangre materna. que permite evaluar el material genético ciculante fetal, en una muestra de sangre materna y establecer si existe alguna copia de más o menos en estos cromosomas, con limitaciones y ventajas que ya hemos descritos en otros posts.

El paso siguiente es el estudio de cariotipo fetal. para ello es necesaria una muestra de la placenta (biopsia corial) en caso de gestaciones de menos de 14 semanas, o una amniocentesis, que es una muestra del líquido fetal, después de las 14 semanas. Estas pruebas permiten obtener células completas que una vez cultivadas, cuando presentan su proceso de división celular, exponen todos los cromosomas, que pueden ser estudiados, es el estudio de los cromosomas lo que se denomina cariotipo.

Una vez expuestos los cromosomas se pueden analizar visualmente y establecer la presencia de los 46 cromosomas, inclusive los sexuales. Pero el análisis puede ir más allá e incluir la cantidad de material genético que tienen éstos cromosomas para saber si hay de más o de menos, es el estudio mediante ARRAYS GCH, Consiste en degradadar el material genético de los cromosomas a fragmentos, marcar éstos fragmentos con una sonda fluorescente de un color específico, y se comparan con un cariotipo que se conoce como normal que a su vez está marcado de otro color.

Se llevan a una gradilla, con los segmentos de cada cromosoma y se se visualizan los colores de la reacción entre el material genético del paciente y los cromosomas normales, se identifican por segmentos de cada cromosoma y la intensidad de la mezcla de colores nos da una lectura del material prevalente. Si el material del paciente es igual al material del control normal dará un color intermedio, si prevalece el material del normal sobre el del paciente, dará el color de la sonda normal y viceversa.

Es así como se puede saber si hay material genético de más o de menos en un cariotipo determinado. Aún así, en casos de cantidad de material genético normal, el material genético, podría estar mal colocado dentro del cromosoma, lo que llevaria a anomalías no detectables por esta prueba. Y es una de sus limitaciones.

Las indicaciones del ARRAY GCH, en el momento actual, serían los casos en que se sospecha la posibilidad de que existan microdeleciones o microduplicaciones en los genes:

  • Índice de riesgo de cribado muy alto (menor de 1/10)
  • Presencia de una anomalía estructural fetal en la ecografía.
  • Traslucencia nucal mayor del percentil 97 para la edad gestacional
  • Antecedentes de microdeleciones o microduplicaciones
  • Retardo de crecimiento intrauterino precoz inexplicado
  • Muerte fetal intrauterina
  • Presencia de una traslocación nueva o un cromosoma marcador en el cariotipo.
  • No está indicado de rutina en edad materna avanzada.

La edad materna avanzada es un factor de riesgo para la aparición de aneuploidias, esto es cromosomas de más o de menos. La causa de éstas aneuploidias se encuentra en que los óvulos se encuentran detenidos en su división celular, hasta que son fecundados, con la edad es mas probable, que la separación de los cromosomas en el óvulo fecundado, no se haga de la manera más adecuada, y que pase un cromosoma de más o de menos al futuro embrión. Por tanto los trastornos genéticos que se asocian a la edad materna, se diagnostican con el cariotipo normal.

El presente post tiene una intención meramente informativa y no sustituye el buen consejo de un profesional sanitario de su confianza.

Edad materna y embarazo

Por múltiples motivos, es un hecho que en países desarrollados, la edad materna en el primer embarazo, se ha venido postponiendo, todo y que la mayoría de los embarazos aún en le grupo de edad de más de 40 años, terminan bien, es un hecho científico que se relacionan con mayor frecuencia de condiciones médicas que afectan el embarazo, el resultado es mayor tasa de pérdidas de embarazo, mayor incidencia de alteraciones fetales, de prematuridad y de complicaciones en la madre.

Estos hechos, llevan a la consideración de que los embarazos en pacientes de más de 40 años, tengan un seguimiento, más cercano, con mayor número de evaluaciones y se han de manejar como embarazos de alto riesgo.

De allí que es importante el asesoramiento pregestacional de las pacientes que quieran quedarse embarazadas a partir de los 40 años, sobre todo las que tengan algunas condiciones asociadas, como el sobrepeso, el hábito tabáquico, la diabetes o la hipertensión arterial.

Es importante tener en cuenta que la edad materna constituye un factor de riesgo asociado al embarazo, independientemente de que se traten embarazos espontáneos o luego de tratamientos de fertilidad.

La atención reproductiva de éstas pacientes comienza con el asesoramiento pregestacional, luego se recomienda una ecografia precoz en el primer trimestre, hacia las 8 a 9 semanas, seguimiento según protocolos de alto riesgo obstétrico, controles de crecimiento fetal, como mínimo a las 28, 32 y 36 semanas.

En relación al parto, se recomienda evaluación individual de la via, es de tener en cuenta una mayor incidencia de incontinencia urinaria y fecal en pacientes de estos grupos de edad que tienen parto vaginal. Aunque a la fecha, no se recomienda la cesarea sistemática como via de finalización del embarazo. Cada caso debería ser individualizado tomando en cuenta los múltiples factores implicados, maternos, fetales y ovulares.

Dada la mayor inicidencia de mortalidad fetal en éste grupo de edad, que es indipendiente de la presencia de condiciones maternas asociadas, o del uso de técnicas de tratamiento de infertilidad; algunas sociedades científicas recomiendan plantear la finalización electiva del embarazo en el grupo de pacientes de 40 años o más, a partir de las 39 a 40 semanas.

Fuente: 11e Congress de la Societat Catalana de Obstetricia i Ginecologia, 2020

La presente información tiene intención meramente orientativa y no sustituye el buen consejo de un profesional de su confianza.

Reserva ovárica

Los óvulos, la parte biológica que aporta la mujer para crear una nueva vida, nacen con la mujer, durante el período embrionario, se forman y éstos son los que tendrá una persona para toda su vida. Es así, que al nacer, la bebita tiene entre un millón y dos millones de óvulos en sus ovarios, y éstos van disminuyendo en un proceso contínuo durante toda la vida, hasta que se agotan y llega la menopausia.

Cuando inician las reglas, en la pubertad, quedan unos 300.000 óvulos en los ovarios de esta señorita, reserva más que suficiente, si se considera que en nuestros tiempos la mayoria de las parejas, hacen servir una cantidad mínima de ésa reserva para tener su descendencia, esto es, tan sólo un óvulo es necesario para tener un embarazo.

Por diversos motivos, esta reserva de óvulos puede verse mermada, alteraciones en los cromosomas o genes, algunas infecciones, tratamientos para el cancer como quimioterapia o radioterapia, algunas condiciones autoinmunes, pueden afectar éste pool de óvulos y hacer que se agoten antes de tiempo.

Sin embargo para la mayoría de las mujeres, el principal indicador de la reserva ovárica suele ser la edad, no sólo en cuanto la cantidad de óvulos, si no también en la calidad. Digamos que al final de la función reproductiva, quedan los óvulos que no han respondido antes y suelen ser óvulos de menor calidad para lograr un embarazo.

Se trata de un problema en los países desarrollados, donde las parejas por motivos, económicos, sociales, culturales, y de desarrollo personal postponen la maternidad, lo que al final de la tercera decáda de la vida, nos lleva a la situación de que queda poca reserva en los ovarios, en la etapa de la vida en que las parejas se plantean la posibilidad de tener descendencia.

Y ¿Qué pasa con los hombres? Pues a diferencia de los óvulos, los espermatozoides (la parte biológica que aporta el hombre para un embarazo) se generan cada 72 horas, en este caso la edad del padre se ha relacionado con algunos problemas en la descendencia, de manera débil, pero no parece afectar las tasas de fertilidad de manera importante.

Desde el punto de vista práctico, el resultado para las parejas que desean un embarazo, es que disminuyen las tasas de fertilidad a medida que avanza la edad materna y las probablidades de que un embarazo no continúe, són más altas. El diagnóstico de una reserva ovárica disminuida se puede hacer mediante ultrasonidos y con la cuantificacion de una hormona denominada hormona antimulleriana. Ambas pruebas evolucionan con la edad de la mujer. Sin embargo no se deben interpretar como indicadores de falta de posibilidad de embarazo. Ya que diversos estudios demuestran que las mujeres que tienen niveles bajos de ésta hormona, no infértiles, tardan el mismo tiempo en quedarse embarazadas que sus iguales con niveles normales.

Sin embargo los niveles bajos de hormona antimulleriana, sí se relacionan con un aumento en las tasas de pérdida temprana del embarazo, lo que puede estar en relaciòn con la calidad de los óvulos en los casos de baja reserva ovárica.

Afortunadamente existen opciones de manejo desde el punto de vista de fertilidad, de la baja reserva ovárica y dependen de la edad, como medida de prevención, las pacientes entre 30 y 35 años, que no tengan interés en quedarse embarazadas, de momento, tienen la opción de congelar sus óvulos y detener en reloj, esto es si después de los 35 años, desean quedarse embarazadas, y no lo logran de manera natural, tienen la opción de utilizar los óvulos que tienen congelados, que tendrán mejor calidad que los que se mantinen en los ovarios 10 años después.

Entre los 35 y 40 años, las parejas que no lograsen embarazos de manera espontánea, pueden acceder a tratamientos de fertilidad, con fertilización asistida, fecundando varios óvulos para compensar la disminución de la tasa de fertilidad.

Después de los 40 años, si no se cuenta con óvulos propios congelados y si no se logra embarazo espontáneamente, la opción suele ser la fertilzación in vitro con donación de óvulos.

Probablemente en un futuro los avances en genética y en terapia celular, permitiran recuperar la calidad de los óvulos, mediante terapia cromosómica, transferencia mitocondrial, transferencia pronuclear, o la creación de gametos nuevos, mediante la utilización de células madre. Campos que parecen de ciencia ficción, pero en los cuales ya hay equipos de investigación trabajando.

Fuente: 11e Congress Societat Catalana d’Obstetricia i Ginecologia

El presente post tiene como objetivo informar y sustituye el buen consejo de un profesional sanitario de su confianza.

Determinación de ADN fetal libre

Normalmente las células de los epitelios con que se encuentra en contacto la sangre, se suelen descamar dentro del torrente sanguíneo, donde son desintegradas, liberando el material genético que se encuentra en el núcleo, cuyo principal componente es el ácido desoxirribonucleico (ADN), éste material se encuentra circulando fragmentado libremente en nuestra sangre. De allí el nombre de ADN libre circulante.

La placenta, cuyas vellosidades se encuentran flotando en lagos placentarios llenos de sangre materna circulante, también descama células dentro de la circulación materna, que siguen el mismo proceso de desintegración y de liberación de su ADN. Como el ADN placentario, se origina dentro del óvulo fecundado, generalmente, con alguna excepción que comentaremos, lleva el mismo ADN del feto. de allí el nombre de ADN fetal libre circulante (ADNff por sus siglas en inglés).

Es un hecho que cuando se estudia el ADN libre circulante, que los fragmentos de cierto tamaño específico, todos provienen de la placenta. Lo que hace la prueba es filtrar los fragmentos específicos de ADN, de ése tamaño, presentes en una muestra de sangre materna y copiarlos millones de veces, una y otra vez. Así con una muestra pequeña, se obtiene suficiente material genético representativo para su estudio. El paso siguiente es buscar los marcadores específicos de los cromosomas deseados, y contarlos comparados con un control de cromosomas que no suelen presentar alteraciones. De ésta forma se puede saber si hay cromosomas de más o de menos, o alguna anomalía buscada específicamente, en este ADNff.

Como se puede inferir esta prueba tiene la ventaja de mirar ADN, por lo tanto es más sensible y específica que otras pruebas que utilizamos para cribado de anomalías cromosomómicas, como desventajas tenemos que sólo evalúa las alteraciones buscadas, quiere decir que no es una prueba “para estar seguros de que todo está bien”, ya que pueden haber alteraciones que no se miran en ésta prueba. La siguiente limitación es que al tratarse de material genético procedente de la placenta, un resultado alterado no se puede extrapolar con certeza al feto, puesto que existe algo conocido como Mosaicismo placentario. Esto es que la placenta tiene una alteración que no tiene el feto, por lo tanto para tomar una decisición determinada siempre se ha de recurrir al prueba invasiva, que es la de tomar una muestra de líquido (amniocentesis) o una biopsia de la placenta (biopsia corial).

Para interpretar los siguientes párrafos es importante tener en cuenta que en probabilidad, el riesgo aumenta a medida que el denominador de la fracción es menor. Es decir un riesgo de 1/10 es mayor que un riesgo de 1/50, ya que quiere decir que en el primer caso una de cada 10 pacientes con ése resultado tienen riesgo de padecer la condición.

De momento, esta prueba no debería sustituir el cribado convencional ya que su especificidad, dejaría por fuera algunas alteraciones que sí detecta el cribado usual con índice de riesgo.

La determninación de DNA fetal libre, no estaría índicada en los casos de Índice de riesgo convencional muy alto (mayor de 1/9) o en la presencia de anomalías anatómicas fetales en la ecografía del primer trimestre. En estos casos está indicada una prueba invasiva.

La indicación principal del DNA fetal libre serian los casos de libre elección por parte de una pareja informada, o como complementario a los resultados del cribado combinado universal.

Esto es, en los casos de riesgo intermedio o alto en el cribado combinado universal (Riesgos entre 1/9 y 1/1000).

En los caso de riesgo alto (Riesgos entre 1/9 y 1/250), se debería comentar la posibilidad de realizar en vez de la prueba de DNA fetal libre, un estudio invasivo . Sin embargo un estudio reciente evidencia que el 100 % de los casos evaluados de riesgo alto, cuando presentaban una anomalia, se trataba de una aneuploidia, detectable por la prueba de DNA fetal libre.

En los caso de riesgo de cribado combinado muy alto (Mayor de 1/9, esto es, con el denominador menor de 9) estaría indicada directamente la prueba invasiva.

FUENTE: 11 Congreso de la Sociedad Catalana de Obstetricia i Ginecologia. 2020

El presente post tiene función meramente informativa y no sustituye el buen consejo de un profesional sanitario de su confianza.