Determinación de ADN fetal libre

Normalmente las células de los epitelios con que se encuentra en contacto la sangre, se suelen descamar dentro del torrente sanguíneo, donde son desintegradas, liberando el material genético que se encuentra en el núcleo, cuyo principal componente es el ácido desoxirribonucleico (ADN), éste material se encuentra circulando fragmentado libremente en nuestra sangre. De allí el nombre de ADN libre circulante.

La placenta, cuyas vellosidades se encuentran flotando en lagos placentarios llenos de sangre materna circulante, también descama células dentro de la circulación materna, que siguen el mismo proceso de desintegración y de liberación de su ADN. Como el ADN placentario, se origina dentro del óvulo fecundado, generalmente, con alguna excepción que comentaremos, lleva el mismo ADN del feto. de allí el nombre de ADN fetal libre circulante (ADNff por sus siglas en inglés).

Es un hecho que cuando se estudia el ADN libre circulante, que los fragmentos de cierto tamaño específico, todos provienen de la placenta. Lo que hace la prueba es filtrar los fragmentos específicos de ADN, de ése tamaño, presentes en una muestra de sangre materna y copiarlos millones de veces, una y otra vez. Así con una muestra pequeña, se obtiene suficiente material genético representativo para su estudio. El paso siguiente es buscar los marcadores específicos de los cromosomas deseados, y contarlos comparados con un control de cromosomas que no suelen presentar alteraciones. De ésta forma se puede saber si hay cromosomas de más o de menos, o alguna anomalía buscada específicamente, en este ADNff.

Como se puede inferir esta prueba tiene la ventaja de mirar ADN, por lo tanto es más sensible y específica que otras pruebas que utilizamos para cribado de anomalías cromosomómicas, como desventajas tenemos que sólo evalúa las alteraciones buscadas, quiere decir que no es una prueba “para estar seguros de que todo está bien”, ya que pueden haber alteraciones que no se miran en ésta prueba. La siguiente limitación es que al tratarse de material genético procedente de la placenta, un resultado alterado no se puede extrapolar con certeza al feto, puesto que existe algo conocido como Mosaicismo placentario. Esto es que la placenta tiene una alteración que no tiene el feto, por lo tanto para tomar una decisición determinada siempre se ha de recurrir al prueba invasiva, que es la de tomar una muestra de líquido (amniocentesis) o una biopsia de la placenta (biopsia corial).

Para interpretar los siguientes párrafos es importante tener en cuenta que en probabilidad, el riesgo aumenta a medida que el denominador de la fracción es menor. Es decir un riesgo de 1/10 es mayor que un riesgo de 1/50, ya que quiere decir que en el primer caso una de cada 10 pacientes con ése resultado tienen riesgo de padecer la condición.

De momento, esta prueba no debería sustituir el cribado convencional ya que su especificidad, dejaría por fuera algunas alteraciones que sí detecta el cribado usual con índice de riesgo.

La determninación de DNA fetal libre, no estaría índicada en los casos de Índice de riesgo convencional muy alto (mayor de 1/9) o en la presencia de anomalías anatómicas fetales en la ecografía del primer trimestre. En estos casos está indicada una prueba invasiva.

La indicación principal del DNA fetal libre serian los casos de libre elección por parte de una pareja informada, o como complementario a los resultados del cribado combinado universal.

Esto es, en los casos de riesgo intermedio o alto en el cribado combinado universal (Riesgos entre 1/9 y 1/1000).

En los caso de riesgo alto (Riesgos entre 1/9 y 1/250), se debería comentar la posibilidad de realizar en vez de la prueba de DNA fetal libre, un estudio invasivo . Sin embargo un estudio reciente evidencia que el 100 % de los casos evaluados de riesgo alto, cuando presentaban una anomalia, se trataba de una aneuploidia, detectable por la prueba de DNA fetal libre.

En los caso de riesgo de cribado combinado muy alto (Mayor de 1/9, esto es, con el denominador menor de 9) estaría indicada directamente la prueba invasiva.

FUENTE: 11 Congreso de la Sociedad Catalana de Obstetricia i Ginecologia. 2020

El presente post tiene función meramente informativa y no sustituye el buen consejo de un profesional sanitario de su confianza.

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