Dr. Julián López Pérez

El cáncer de mama es el más frecuente en la mujer, la edad más común de aparición es entre los 65 y 70 años,  y un 5 a 10 % de las personas que lo padecen llevan en sus genes una mutación conocida heredada que predispone a esta patología.

Este 10 % se eleva hasta un 20 %, si hay una historia familiar de cáncer de mama y hasta un 80 %, si existe historia familiar de cáncer de mama en un varón y/o familiares cercanos con cáncer de ovario, páncreas o próstata. Así como en algunas etnias específicas como los judios Ashkenazis que portan una  predisposición genética a padecer esta patología.

Están bien establecidos, cuáles son  los protocolos  de seguimiento genético tanto de las personas que padecen cáncer de mama, como de sus familiares, detallados en la fuente de éste post.

Existen además síndromes hereditarios que implican varios genes, que la tecnología actual puede identificar aumentando hasta en un 10 % más, la detección de una causa genética en el cáncer de mama.

Sin embargo,  existen dificultades para la implementación de estas pruebas ya que pueden dar resultados de significado incierto o arrojar información genética para la cual no hay protocolos específicos de manejo, que pueden aumentar la incertidumbre, sin aportar soluciones.

De allí que estas pruebas requieran de asesoramiento genético, previo durante y después del estudio,  que debería responder a preguntas básicas como si la alteración detectada conlleva un aumento de riesgo  por encima del detectado en la población general, si se podría hacer alguna cosa para  disminuir ése riesgo detectado, a qué edad realizar las pruebas y a la posibilidad de que existan  intervenciones médico sanitarias  que  mejoren  la calidad de vida en los casos detectados.

Si no se cumplen éstos requisitos previos,  los resultados pueden llevar a especulación  que podría generar  conductas que afecten la calidad de vida y la salud de las personas, en vez de su objetivo primordial que sería mejorarla.

Fuente. «Cáncer de mama hereditario, más allá del BRCA…» Revista Genética Médica