¿Ecografia o estudio genético?

La posibilidad de utilizar nuevas herramientas diagnósticas en tiempos donde es necesario  priorizar gastos,  establece la necesidad de hacer análisis de beneficios y riesgos. En el cuidado de la embarazada,  muchos esfuerzos se realizan para detectar precozmente, la posibilidad de que el o la futura bebé, viniesen con algún problema.

El estándar de manejo actual, establece que se ha de hacer una ecografía hacia las  12 semanas de embarazo, complementada con un análisis de sangre que es capaz de establecer el riesgo de que exista una anomalía en los cromosomas del bebé,  si ésta prueba establece un riesgo aumentado,  se debe hacer una prueba de estudio genético confirmatoria.

Ahora bien existe la posibilidad de hacer una  analítica  en una muestra de sangre de la madre, que permite  estudiar directamente, los fragmentos de los genes fetales que circulan por la sangre materna, y establecer por la cantidad relativa de algunos fragmentos específicos, la posibilidad de que exista alguna de las anomalías cromosómicas más frecuentes.

Surge entonces la duda sobre  cual de la pruebas seria más efectiva desde el punto de vista de costos, sobretodo, sabiendo que la prueba en sangre materna es más  específica y puede disminuir en mucho, mas no eliminar, la necesidad de hacer pruebas invasivas.

Sin embargo la capacidad diagnóstica de la ecografía,  se ha ampliado y se pueden diagnosticar alteraciones anatómicas fetales  mayores, ya en esta ecografía del primer trimestre, algunas de las cuales no tendrían expresión en la prueba genética.

La ecografía del primer trimestre aporta  beneficios indiscutibles en el cuidado obstétrico, establece la vitalidad fetal,  así como fija de manera  precisa la edad gestacional,  diagnostica las gestaciones múltiples, así como  la anatomía de los órganos genitales  e inclusive se esta estudiando el uso del doppler de uterinas  en primer trimestre como  marcador de riesgo de desarrollo de hipertensión en el embarazo.

Se confirma así el fiable aforismo obstétrico que establece que no existe una prueba única de diagnóstico de bienestar fetal,  su diagnóstico requiere del estudio de varias variables, que no son excluyentes si no complementarias.