Genome-Wide Fetal Aneuploidy Detection by Maternal Plasma DN… : Obstetrics.
El artículo arriba citado, que se publicará en la revista Obstetrics, de ACOG, en mayo de este año, se valida el uso de una muestra de 17 ml de sangre materna para hacer un diagnóstico de anomalías cromosómicas en el feto, en madres de riesgo.
En éstas madres en el momento actual se realiza un diagnóstico invasivo no exento de riesgos, como son la amniocentesis (toma de una muestra de líquido amniótico) y la biopsia de corion (toma de una biopsia de la placenta).
Esta novedosa prueba de secuenciación de ADN libre fetal en sangre materna, permitirá con una certeza cercana al 100 % hacer el diagnóstico no sólo de las anomalías mas comunes, si no de algunas otras que lo son menos.
Dr. Julián López Pérez 
Buenas tardes: Me interesa mucho la información sobre este análisis, pues estoy embarazada de 13 semanas. ¿Existe la posibilidad de realizar este análisis en España?¿Dónde?¿Cuál es su precio?Muchas gracias
Hola Blanca, Lo siento, hasta donde sé el análisis aún no está validado para su uso clínico, algunos centros lo hacen a nivel experimental para tratar de validar la prueba, en teoría se podría detectar cualquier alteración fetal que no esté presente en la madre, de momento se siguen realizando las pruebas usuales, que es una muestra de sangre que mide unas proteínas específicas placentarias y se correlacionan con la ecografía del primer trimestre, esto se lleva a un modelo matemático que establece el riesgo de que exista un problema en los cromosomas, si ésta prueba diese alterada no necesarimente implica quel bebé venga con algún problema, habría que hacer entonces la biopsia corial o la amniocentesis, que son procedimientos invasivos que conllevan un riesgo pequeño. Espero haber sido de utilidad. Si puedo ayudar en algo más hazmelo saber. Un saludo.