Dr. Julián López Pérez

Detección del genoma fetal por muestra de sangre materna.

Genome-Wide Fetal Aneuploidy Detection by Maternal Plasma DN… : Obstetrics.

Imagen tomada de 39ymas.com

El artículo arriba citado,  que se publicará en  la revista Obstetrics,  de  ACOG, en mayo de este año,  se valida el uso  de una muestra de  17 ml de sangre materna para   hacer un diagnóstico de  anomalías cromosómicas en el feto, en madres de riesgo.

En éstas madres  en el momento  actual  se realiza un diagnóstico invasivo   no exento de  riesgos,  como son la amniocentesis (toma de una muestra de líquido amniótico) y  la biopsia de corion (toma de una biopsia de  la placenta).

Esta novedosa prueba de secuenciación de ADN  libre  fetal en sangre materna,   permitirá con  una certeza cercana  al 100 % hacer el diagnóstico no sólo de   las anomalías mas comunes, si no de algunas otras que lo son menos.

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2 respuestas a “Detección del genoma fetal por muestra de sangre materna.”

  1. Avatar de BLANCA TEJEL
    BLANCA TEJEL

    Buenas tardes: Me interesa mucho la información sobre este análisis, pues estoy embarazada de 13 semanas. ¿Existe la posibilidad de realizar este análisis en España?¿Dónde?¿Cuál es su precio?Muchas gracias

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    1. Avatar de Julian
      Julian

      Hola Blanca, Lo siento, hasta donde sé el análisis aún no está validado para su uso clínico, algunos centros lo hacen a nivel experimental para tratar de validar la prueba, en teoría se podría detectar cualquier alteración fetal que no esté presente en la madre, de momento se siguen realizando las pruebas usuales, que es una muestra de sangre que mide unas proteínas específicas placentarias y se correlacionan con la ecografía del primer trimestre, esto se lleva a un modelo matemático que establece el riesgo de que exista un problema en los cromosomas, si ésta prueba diese alterada no necesarimente implica quel bebé venga con algún problema, habría que hacer entonces la biopsia corial o la amniocentesis, que son procedimientos invasivos que conllevan un riesgo pequeño. Espero haber sido de utilidad. Si puedo ayudar en algo más hazmelo saber. Un saludo.

      Responder

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