La pérdida de la función de los ovarios constituye una preocupación frecuente en la consulta a pesar de que se trata de un cuadro relativamente poco frecuente. llegando a afectar a 1 de cada 250 mujeres mayores de 35 años.
En realidad el término menopausia precoz se reserva para cuando la función ovárica se pierde entre los 40 y los 45 años, reservándose el término de falla ovárica precoz o prematura cuando esto ocurre entre los 35 y los 40 años.
La pérdida de la función ovárica se expresa en clínica, con ausencia de menstruación, y se suele asociar a síntomas de bajos niveles de estrógenos, los más molestos suelen ser calores, sofocos, resequedad de piel y mucosas, insomnio, cambios de carácter, irritabilidad, entre otros que suelen motivar a la consulta.
El diagnóstico se realiza midiendo los niveles de hormonas estimulantes de los ovarios esencialmente la FSH en cuyo caso si el valor es superior a 40 se acepta el diagnóstico. La asociación con niveles de estrógenos bajos permite descartar el raro cuadro de un adenoma hipofisiario productor de FSH.
El origen del cuadro suele tener en cuenta el agotamiento del pool de ovocitos, con que nace una mujer, es decir las células germinales que son las que producen los óvulos no se generan luego de su formación en el periodo embrionario, y partir de allí sufren un continuo descenso en su número hasta que llega la menopausia.
Las células germinales pueden generarse en poco número si existen alteraciones de los cromosomas sexuales, o genéticas; exposiciones in útero pueden afectar el número total de células germinales, dejando un pool de células diezmado y disminuyendo la reserva ovárica; el proceso contínuo de disminución de estas células puede verse afectado por diversas enfermedades autoinmunes, vasculares, exposición a drogas, tratamientos del cáncer, cirugías sobre órganos ginecológicos, infecciones, o enfermedades endocrinológicas.
Muchas de éstas últimas alteraciones pueden estar condicionadas a las anomalías genéticas o cromosómicas mencionadas al principio.
La valoración de la presencia de anomalías genéticas se impone más en las pacientes con falla ovarica precoz que en las pacientes con menopausia precoz, dado que las primeras implican un pool de células germinales menor y es en las que debe sospecharse esta posibilidad.
Existen un par de alteraciones genéticas que serian importantes de evaluar, dada su frecuencia y consecuencias futuras cuando se trata de un cuadro de Falla ovárica prematura:
Anomalías en los cromosomas sexuales:
Existen varias alteraciones en los cromosomas sexuales, a considerar:
El síndrome de Turner: que se refiere a la falta de un cromosoma X del par (cariotipo 45X), es una causa bien conocida del cuadro que nos ocupa, sin embargo cuando el cuadro se presenta en toda su expresión suele diagnosticarse precozmente. Algunas mujeres tienen lo que se denomina un mosaico, esto es lineas celulares con el cariotipo normal (46 XX) , junto con lineas celulares alteradas (45 X), en estas mujeres suelen faltar las características externas que hacen evidente el síndrome. El establecer este diagnóstico permite a estas mujeres ser evaluadas para otras manifestaciones del síndrome de Turner que pueden afectarle, como las anomalías de la arteria aorta.
Otro cariotipo posible puede ser la deleción o rearreglo de un cromosoma X, anomalia que podría ser transmitida de manera hereditaria, con implicaciones en los padres o hermanos o hijos de la paciente en cuestión.
Raramente algunas pacientes con el diagnóstico de falla ovárica tienen material genético de cromosoma Y en algunas de sus células, este contenido aumenta el riesgo de padecer cáncer del ovario y se les debe plantear la resección profiláctica de sus ovarios.
Síndrome del X frágil:
Este síndrome constituye la causa hereditaria más frecuente de retardo mental en niños. Las mujeres que son portadoras de una premutación del gen FMR 1 tienen un 13 a 26 % de riesgo de desarrollar una falla ovárica precoz. Visto desde otro punto de vista esta mutación se encuentra en el 7,5 % de las portadoras de falla ovarica precoz sin antecedentes familiares y en el 13 % de las que tienen antecedentes familiares de falla ovárica precoz. Las mujeres portadoras de esta premutación deben ser orientadas, que sus familiares femeninas de primer grado pueden llevar la premutación también. por lo que sus hijos y familiares masculinos hijos e hijos de sus hermanas y nietos, por vía de sus hijas tienen riesgo de desarrollar el síndrome.
La historia familiar en esta patologia es sumamente importante, las contribuciones genéticas en su totalidad pueden explicar el 15 % de las causas de falla ovarica precoz. Una historia familiar positiva puede además ayudar para orientar la planificación familiar de una joven por demás sana.
FUENTE: MD Consult: News: Perspective: Premature ovarian failure http://www.mdconsult.com/das/news/body, By Howard P. Levy M.D. Ph D
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Dr. Julián López Pérez (Click aquí) 
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