Existen factores que afectan la expresión genética, esto es que los genes de dos individuos pueden ser idénticos, pero su expresión que depende de factores igualmente complejos puede ser diferente, las variaciones en el número de copias (CNV) y los polimorfismos asociados a un sólo nucleótido (SNP), pueden afectar la expresión de genes en particular, afectando varios sitios y expresando enfermedades genéticas como la diabetes. El mapeo completo de estas variaciones y polimorfismos se encuentran en progreso.
Todo médico ha tratado pacientes con una enfermedad conocida, que viven mucho mas de lo esperado, o que tienen efectos mucho mas leves que la enfermedad presente en su gemelo. El síndrome de ausencia de mano con acortamiento de las 4 extremidades, puede ser pasado por un padre que sólo tiene un metacarpo acortado, pero que tiene el mismo gen. De alli que la falta de penetrancia de un gen no puede predecirse actualmente, y se asume que las CNV y los SNP la controlan.
Es así como gemelos idénticos, con igual carga genética pueden expresar esos mismos genes de manera diferente, y explica muchas de las discrepancias que se observan en clínica.
Entender el rol de las CNV y los SNP, será un paso importante en el estudio, diagnóstico y manejo de este tipo de enfermedades
Tomado de Medscape
Dr. Julián López Pérez 
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