Existen factores que afectan la expresión  genética, esto  es que los genes de dos individuos pueden ser idénticos, pero su expresión  que depende de factores igualmente complejos puede ser diferente, las variaciones en el número de copias (CNV) y los polimorfismos asociados a un sólo nucleótido (SNP), pueden afectar la expresión de genes en particular, afectando  varios sitios y expresando enfermedades genéticas como la diabetes.  El mapeo completo de estas variaciones y polimorfismos se encuentran en progreso.

Todo médico ha  tratado pacientes con una enfermedad conocida, que  viven mucho mas de lo esperado, o que tienen efectos  mucho mas leves que la enfermedad presente en su gemelo. El síndrome de ausencia de mano con acortamiento de las  4 extremidades,  puede ser pasado por un padre que sólo tiene un metacarpo acortado, pero que tiene el mismo gen.  De alli que la  falta de penetrancia de un gen  no puede predecirse actualmente, y se asume que  las CNV y los  SNP  la controlan.

Es así  como  gemelos idénticos, con igual carga genética pueden expresar esos mismos genes de manera diferente,  y  explica muchas de las  discrepancias que se observan en clínica.

Entender el rol de las CNV y los SNP, será un paso importante en  el estudio, diagnóstico y manejo de este tipo de enfermedades

Tomado de Medscape