Cribado genético del cáncer ginecológico…

Existen ciertos tipos de cáncer de mamas y ovario, que tienen un origen claro en la mutación de algunos genes.
Desde hace algún tiempo se ha discutido la utilidad o no de buscar estos genes en la población general con el fin de identificar individuos susceptibles y establecer grupos de riesgo en los que se justificarían medidas adicionales de pesquisa y posiblemente medidas terapéuticas preventivas.
La mayoría de los trabajos establecen que estos estudios no son rentables en poblaciones de bajo riesgo, son costosos, no mejoran la sobrevida y tienen el riesgo de estigmatizar a grupos de poblaciones, causando mayor morbilidad y dificultades para asegurarse privadamente, lo que en países con medicina privatizada como Estados Unidos puede ser un problema de salud pública.
En la revista de abril del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), saldrán publicadas unas recomendaciones actualizadas sobre este tema, disponibles ya en un boletín electrónico, que a continuación resumo:

El síndrome de cáncer hereditario mamario y ovárico se refiere a una susceptibilidad que se presenta en familias con múltiples miembros afectos de cáncer de ovario, de mama o de ambos.
La mayoría de estas personas portan una mutación hereditaria de los genes supresores de tumor BRCA1 o BRCA2. La presencia de éstas mutaciones no necesariamente indican que el portador tendrá un cáncer, sin embargo sí establece un riesgo importante de padecerlo.
Las mujeres portadoras de una mutación BRCA tienen un riesgo aumentado en un 65 a 74 % de desarrollar cáncer de mama. El riesgo de desarrollo de cáncer de ovario está aumentado en un 39 a 46 % en las portadoras de la mutación en BRCA 1 y en un 12-20 % en las portadoras en el BRCA 2.
La relación de portadores/no portadores en EEUU oscila entre 1/300 a 1/800 de la población general. Los grupos ancestrales pequeños tales como Judíos Ashkenazi (Europeos del este) , Canadienses Franceses o pobladores de islas, tienen una incidencia mayor.
El primer paso del cribado lo constituye la historia familiar, es importante notar que la mutación BRCA puede transmitirse por rama paterna o materna por lo que los antecedentes oncológicos del padre también deben ser evaluados.
Se ha estimado que los siguientes grupos tienen un 20%-25% de probabilidad de tener una predisposición hereditaria a desarrollar una neoplasia ginecológica y por lo tanto se beneficiarían de la evaluación genética:

Historia personal de cáncer de ovario o de mama.
Familiares en primer grado portadoras de cáncer de ovario o de mama en la premenopausia.
Descendientes de Judios o Ashkenazi con antecedentes familiares de cáncer de ovario o de mama.
Presencia de cáncer de mama en mujeres menores de 50 años, con un familiar en primer grado con cáncer de mama o cäncer de ovario.
Mujeres con familiares en primer grado portadores de alguna mutación BRCA.

Se ha estimado un riesgo de un 5 a 10 % de probabilidad de tener un síndrome hereditario en las siguientes pacientes:
Cáncer de mama antes de los 40 años.
Carcinoma seroso de ovario o trompas de alto grado a cualquier edad.
Cáncer de mama en ambas mamas a cualquier edad.
Familiares en primer grado de alguien con alguno de los criterios anteriores.

Es importante aclarar que los factores hereditarios explican sólo el 10 % de la patología maligna ginecológica apreciada en la clínica.
Las personas portadoras de una mutación BRCA podrían beneficiarse de medidas diagnósticas y terapéuticas adicionales a las ya empleadas a la población en general.

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