Detección de ploidía en ADN fetal libre

Según un estudio prospectivo, publicado en LANCET, se puede determinar si la carga cromosómica de un feto es correcta (euploidía), o si tiene alguna deficiencia o exceso de cromosomas (aneuploidía), mediante una muestra de sangre materna, que permite la evaluación de material genético procedente de la placenta, que circula libremente en la sangre materna (ADN fetal libre circulante).

Esta prueba se podría realizar tan tempranamente como a las 5 semanas, según el estudio en cuestión y sería de utilidad para determinar la causa de la pérdida precoz de un embarazo. 

Sabemos que hasta 20 a 25 % de los embarazos reconocidos, acaban en un aborto espontáneo. 

En los casos en que el embrión es aneuploide, se establece como causa de la pérdida, como muy probable, una alteración embrionaria al azar, que puede ocurrir casi en la mitad de los casos. Y no suele relacionarse con un mayor riesgo de pérdidas sucesivas del embarazo. 

En los casos en que el embrión fuese euploide, habría que pensar en una condición materna como causa de la pérdida del embarazo, predice la posibilidad de una pérdida repetida del embarazo. Un embrión o feto euploide que se pierde, por tanto, puede relacionarse con disfunciones cardiovasculares, metabólicas, endocrinas o inmunitarias, de la madre, que éste momento no están dando síntomas, aparte de la pérdida del embarazo. Disfunciones que pueden aparecer en etapas posteriores de la vida. 

En resumen, las pruebas de DNA fetal libre, tendrían el potencial de mejorar la atención de las pacientes con pérdida de embarazo y beneficiar la investigación en medicina reproductiva a futuro.