Dentro de poco el complejo proceso de asesoramiento en relación a necesidad de estudio cromosómico fetal, se hará aún mas para los servicios prestadores de salud.
Las opciones actuales de diagnóstico de anomalías cromosómicas en el embarazo, incluyen la realización de un análisis de sangre en la madre, correlacionada con unas medidas ecográficas del feto antes de las 14 semanas, se llevan estos resultados a una fórmula matemática y se obtiene la probabilidad de que exista un problema cromosómico en el feto, en el caso de una probabilidad alta, se oferta la realización de una biopsia de placenta o una muestra de líquido del feto para cultivo y estudio de su material genético.
Con estas pruebas pueden realizarse uno o dos estudios diferentes, usualmente recuento del número de cromosomas.
Estas técnicas invasivas se encuentran asociadas a un riesgo de pérdida del embarazo.
Dos grupos separados, uno en Estados Unidos y otro en Hong Kong están demostrando que el estudio cromosómico fetal se puede hacer con una muestra de 10 ml sangre materna, la técnica denominada por sus siglas en inglés NIPD, permite no sólo estudiar el número de cromosomas del feto si no además evaluar miles de sitios del genoma fetal.
Las ventajas son obvias de este nuevo procedimiento, se basa en el estudio del DNA libre circulante en la sangre de la madre, que procede de células que han muerto y que han sido digeridas por las enzimas maternas. Se sabe que entre un 5 y 10 % de éste DNA, procede del feto y que puede ser detectado tempranamente en el embarazo, lo que permitiría diagnósticos seguros y sin riesgo para el feto hacia la semanas 8 y 9 de gestación. Se podrían detectar por ésta técnica cientos de enfermedades y en forma temprana.
Lo anterior implicarán necesidades de asesoramiento genético antes de la prueba y después de la misma, con la necesidad de generar un marco legal adecuado, lo que implicaría un reto a los servicios prestadores de salud, con el fin de evitar un uso superficial y liberal de la prueba que puede traer consecuencias éticas importantes.
From Medscape Medical News Noninvasive Prenatal Genetic Diagnosis Raises Clinical, Ethical Challenges Informacion adicional en ginecología, haga click aqui.
Dr. Julián López Pérez 
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