Dr. Julián López Pérez

Cribado de anomalías genéticas en el embarazo.

La mayoría de las alteraciones genéticas o cromosómicas, son detectables mediante pruebas específicas durante el embarazo; existen dos tipos de pruebas, las pruebas de cribado, que establecen la probabilidad de que haya un trastorno y las pruebas diagnósticas, que establecen si el diagnóstico está presente o no.
Si lo que interesa es saber si una condición se encuentra presente o no, ¿por qué no hacer de una vez una prueba diagnóstica y nos dejamos de calcular probabilidades?
Las pruebas diagnósticas implican tomar una muestra ya sea de la placenta o del líquido donde se encuentra el feto, lo que implica agujas y un riesgo muy pequeño de complicaciones que pueden llevar a pérdida del embarazo.
Las pruebas de cribado no tienen ése riesgo, una prueba diagnóstica que se puede realizar en los padres antes o después de lograr el embarazo, son los test genéticos de portadores, que establecen en una muestra de saliva o de sangre de los padres, si son portadores de un gen que pudiera transmitir una enfermedad a la descendencia.
Entre las pruebas de cribado se encuentran, el cribado universal, que se realiza mediante una muestra de sangre, información de la madre y datos del ultrasonido del primer trimestre, se generan unas variables que se llevan a un modelo matemático, que establece el riesgo de que haya un problema cromosómico. Si ésta prueba sale bien no se suelen recomendar pruebas adicionales.
La siguiente prueba de cribado, es el test no invasivo, que se basa en que en la sangre de la madre hay material genético procedente de la placenta circulando, ése material genético, puede ser detectado en una muestra de sangre y se puede estudiar estableciendo una probabilidad bastante exacta de que haya un problema cromosómico o genético. Su indicación principal suele ser si sale un riesgo moderado o alto en el cribado universal.
Lamentablemente no existe una prueba que si su resultado es normal garantice que todo irá bien, el embarazo en sí en general suele ir bien, entre un 1 % a un 3 % de los embarazos pueden tener un problema cromosómico o genético, las pruebas de cribado detectan la mayoría o los más frecuentes, sin embargo aún así pueden haber alteraciones, raras que no son detectables prenatalmente.
La certeza de que todo esté bien al 100 % no se suele saber hasta el nacimiento, la mayoría de las patologías se detectarán prenatalmente, pero algunas, muy raras, se pueden escapar y no ser diagnosticadas hasta después del nacimiento o más tarde en la vida extra uterina.

El presente post no sustituye el buen consejo de un profesional sanitario de su confianza.

Fuente: ACOG

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