Dr. Julián López Pérez

Es posible la búsqueda de mutaciones en células germinales, cuya presencia aumenta la posibilidad de padecer un cáncer.

Las más conocidas son las mutaciones BRCA, que se relacionan con la susceptibilidad de padecer cáncer de mama, de ovarios, de páncreas o de próstata y las variantes del síndrome de Lynch que se relacionan con cáncer de endometrio, de colon y recto y otros tipos de cáncer.

Sin embargo existen más de 100 genes cuya mutación se relaciona con diferentes tipos de cáncer y con diferentes grados de expresión en la clínica.

Aproximadamente un 10 % de los pacientes diagnosticados de cáncer tienen alguna de las mutaciones antes mencionadas.

El diagnóstico de la susceptibilidad genética tiene importancia tanto para el tratamiento, como para la realización de medidas preventivas, incluyendo cirugía, en los casos que esté indicada, para prevenir la aparición del cáncer. O para dar tratamiento específico según el tipo de mutación y el tipo de cáncer, una vez diagnosticado. Además permite estudiar a los familiares para incluirles en protocolos específicos de seguimiento diseñados, para hacer diagnóstico precoz en éstas personas susceptibles.

Las guías actuales recomiendan estudio genético a todas las personas portadoras de cáncer de ovario, en hombres con cáncer de mama y a todos los que hayan padecido un cáncer de páncreas. Para los otros tipos de cáncer las guías han ido aumentando la indicaciones de pruebas genéticas para grupos específicos de pacientes.

Existen algunas limitaciones, para realizar éste tipo de pruebas, la necesidad de asesoramiento genético, la sobrecarga de los sistemas sanitarios, que podrían ser paliadas con una buena planificación, con el uso de la telemedicina y de la inteligencia artificial.

De momento sólo una pequeña parte de los pacientes que padecen cáncer realizan un estudio genético, un sistema sanitario potente como el Español es el que más realiza éstas pruebas en Europa, con las limitaciones antes mencionadas.

Fuente: JAMA

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