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Evaluación genética de los padres, antes del embarazo.

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(Imagen tomada de Autismo Madrid)

Las recomendaciones de las sociedades científicas se actualizan en la medida que los conocimientos avanzan, recientemente el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) establece la sugerencia de ofrecer pruebas genéticas antes de embarazo  a todas las parejas.  Con el fin de detectar portadores de  alteraciones genéticas que puedan afectar  a su descendencia.

Hace algunas décadas, lo hacíamos en la orientación preconcepcional de parejas con una  condición que era relativamente frecuente, como lo era la enfermedad por incompatibilidad del Rh, condición ya prácticamente erradicada con la inmunización pasiva (Vacuna del Rh) que se suele colocar a las madres Rh negativas.

EL ACOG sugiere la posibilidad de realizar  tres tipos de evaluaciones, las que dependen, de  los antecedentes epidemiológicos,  esto es según etnia  a la cual pertenece la pareja,  según antecedentes familiares o personales,  una universal, que puede ser específica de las alteraciones más frecuentes o una de estudio ampliado de más de 100 mutaciones disponible.

El enfoque étnico ha sido ampliamente  utilizado, por ejemplo en la búsqueda de la enfermedad de Tay Sachs en judíos azkenazi, o en la búsqueda de talasemia en poblaciones mediterráneas.  Lo cierto es que la globalización y la inmigración, entre otras cosas,  han diluido estas diferencias  y se tiende a evolucionar a una sociedad  de mezclas étnicas. Lo que comienza a  hacer que  este tipo de evaluación deje de ser  útil en una parte importante de la población.

Los antecedentes de enfermedad genética permiten conocer la posibilidad de la existencia de una  mutación específica, identificarla y contar con una sonda que permita  el diagnóstico prenatal del futuro bebé, para que los padres puedan tomar  decisiones adecuadas en cada caso en particular.

El ACOG sugiere ofrecer una prueba de escrutinio universal,  que incluya las enfermedades  de origen genético más frecuentes,  estas son:  la fibrosis quística, la atrofia espinal muscular, las talasemias y hemoglobinopatías y la premutación del X frágil, esta última en mujeres que con historia familiar de insuficiencia ovárica o de  deterioro cognitivo sugestivo.

Además se recomienda asesoramiento genético en parejas con consanguinidad,  para discutir el riesgo aumentado de alteraciones  recesivas que se expresen en su descendencia.

El escrutinio genético lleva sus riesgos, como son el hallazgo de alteraciones de significado  incierto,  es decir cambios en los genes  que pueden ser normales o no y pueden ser fuente  de ansiedad o de toma de decisiones erradas,  hallazgo de condiciones que  no puedan detectarse en la descendencia o que no afecten la calidad de vida o que no aparezcan hasta  muy tarde en la edad adulta,  o hallazgos inseperados, todos ellos potencialmente  podrían causar más daño que bien, si no se cuenta con un asesoramiento adecuado.

En  los casos en que se sugiera realizar un panel expandido de escrutinio genético, este debería incluir sólo condiciones médicas que cumpliesen los siguientes requisitos:

  1. Condiciones que  lleven una frecuencia de portador de  al menos  1 en 100 individuos sanos.
  2. Condiciones que tengan un fenotipo bien definido.
  3. Condiciones que  tengan un efecto deletéreo sobre la calidad de vida.
  4. Condiciones que originen un deterioro cognitivo o físico.
  5. Condiciones que requieran intervención quirúrgica o médica.
  6. Condiciones que  tengan expresión en etapas precoces de la vida.

Un conocimiento claro es un componente clave en el asesoramiento de estas pruebas y por tanto un consentimiento informado que explique las limitaciones,  ventajas e inconvenientes de  los resultados inclusive contar con el apoyo de un asesor genético, que pueda asesorar bien el riesgo y las limitaciones  de las pruebas.

Además  los autores, establecen que  el escrutinio de portadores no reemplaza el escrutinio del recién  nacido y el escrutinio del recién nacido  tampoco reemplaza el escrutinio de los  padres.

Fuente: Medpage Today

Consulta prenatal, Las serologías.

 

Existe un grupo de infecciones que tienen importancia reproductiva y en el embarazo, la mayoría  de ellas, son causadas por gérmenes que son lábiles en el medio ambiente, por lo que no sobreviven  mucho tiempo fuera del cuerpo humano o de sus secresiones, por lo cual para su transmisión requieren de un contacto continuo y cercano de allí que se transmitan mediante las relaciones sexuales.

 

Las enfermedades de transmisión sexual  constituyen un tema bastante amplio que tocaremos en otro post,  hablaremos de algunas que específicamente pueden afectar el embarazo y otras que no  se transmiten sexualmente pero también pueden ser causa de morbilidad, conceptos que pueden cambiar con el tiempo como desarrollaremos.

 

La posibilidad de una enfermedad infecciosa que pase desapercibida y que pueda afectar al embarazo es una preocupación constante, principalmente si ése efecto es evitable.

 

"WHAT YOU DON'T KNOW CAN HURT YOU, GET A ...
«WHAT YOU DON’T KNOW CAN HURT YOU, GET A BLOOD TEST FOR SYPHILIS». – NARA – 516134 (Photo credit: Wikipedia)

Desde el punto de vista funcional, el cuerpo humano es una eficiente conjunción de sistemas, es el producto de cientos de miles de años de evolución, uno de los sistemas que garantizan la vida  es el sistema inmunológico, un sistema encargado de conocer lo que es propio del cuerpo y rechazar lo que es extraño y todo lo que pueda constituir  una amenaza. Es un sistema extraordinariamente complejo y que su fallo puede llevar a la muerte por infecciones que normalmente no afectan a una persona sana, o su exceso de función es el responsable de algunas enfermedades como las alergias,  el lupus  o el reumatismo para  mencionar algunas.

 

Una de las formas que tiene el cuerpo de defenderse contra  agentes infecciosos son los anticuerpos, que los producen células  especializadas, luego de que un agente infeccioso se ha puesto en contacto con el sistema inmune, previniendo  que  la infección se vuelva a producir,  puesto que ya las defensas  se encuentran preparadas para  atacarle. En ésta capacidad se basa la eficacia de las vacunas.

 

Each antibody binds to a specific antigen; an ...
Each antibody binds to a specific antigen; an interaction similar to a lock and key. (Photo credit: Wikipedia)

Una forma indirecta de saber si una embarazada ha estado en contacto  con un agente determinando es evaluar la huella inmunológica, predecible que deja en el sistema inmune. Es decir medir los anticuerpos que tiene  la embarazada contra  determinado organismo, como los anticuerpos circulan en el plasma sanguíneo o suero,  las pruebas  para medir los anticuerpos en suero se denominan serologías.

 

Lo que quiere decir que una serología positiva  no significa que  el patógeno que buscamos se encuentra en el cuerpo  en ése momento si no que  el sistema inmunológico ha estado en contacto con el agente infeccioso,  viendo el tipo de anticuerpos se puede inferir si la infección es reciente o antigua.  Una prueba de anticuerpos negativa, sugiere que no ha habido contacto con la bacteria o parásito  en cuestión (agentes infecciosos). O que ha habido un contacto y todavía no se han desarrollado anticuerpos, de allí que las pruebas serológicas se repitan para evaluar si se han hecho positivas con el tiempo, sobre todo en poblaciones de riesgo. Así mismo una prueba serológica negativa sugiere posibilidad de contraer la infección en un futuro,  puesto que sugiere que aún no se han desarrollado defensas contra ella.

 

Las serologías que se suelen realizar durante el embarazo constituyen las siguientes:

 

  • Anticuerpos contra los eritrocitos (prueba de coombs) ésta aunque no mide  anticuerpos contra infecciones,  si establece la posibilidad de que haya riesgo de  anemia fetal.
  • Serología de  HIV, Sífilis,  Hepatitis B,  enfermedades que implican tomar previsiones de tratamiento durante el embarazo, parto y puerperio  que  pueden prevenir  infección fetal.
  • Serologia para toxoplasma: se trata de una infección de animales  donde el ser humano es un huésped intermediario,  pero que puede causar  enfermedad  en el feto, una  enfermedad rara donde existen  medidas de higiene de alimentos mínima,  pero que constituye una causa prevenible de enfermedad fetal.
  • Otras serologías infecciosas  como la de rubeola que en caso de ser negativa,  establece el riesgo de  contraer una  enfermedad  que tiene un índice  importante de afectación fetal.
  • Serología de Chagas  en las que provengan de áreas endémicas, como son el continente americano.
  • Serologias  asociadas a  afectación fetal si se precisan o se sospechan  usualmente se  relacionan con hallazgos  en una ecografia que puede  sugerir un problema fetal infeccioso,  como la infección por citomegalovirus,  parvovirus, varicela zoster y cualquier otra que se considere conveniente.

La positividad o negatividad de éstas pruebas cuando están indicadas,  establecen una serie de recomendaciones  individualizadas. De las  cuales hablaremos en entregas siguientes.

 

Recordar que este post tiene  una intención meramente informativa y que no sustituye el buen consejo que pueda suministrar un  profesional de su confianza.

 

 

 

Consulta prenatal, cribado de anomalías cromosómicas.

English: Drawing showing chromosomes in the mi...
English: Drawing showing chromosomes in the mitotic spindle, from prometaphase to anaphase. Español: Dibujo que muestra cromosomas en el huso mitótico, desde prometafase hasta anafase. (Photo credit: Wikipedia)

Continuando en la misma tónica, existen pruebas que se pueden realizar durante el embarazo para detectar la posibilidad de anomalías cromosómicas en el feto, estas  pruebas en algunos países se hacen por ley,  en todos los embarazos y en otros  se realizan sólo  si la paciente tomará una decisión,  en caso de que fuesen alteradas. En otros países donde se prohíbe la interrupción del embarazo en el ordenamiento legal por causas fetales, tal vez no se entienda su utilidad.

Estas pruebas  se han ido desarrollando, en un principio se contaba sólo con la sospecha ecográfica y se sugería alguna intervención  sólo en los casos en que se detectaba alguna anomalía ecográfica fetal, que fuese incompatible con la vida o en los casos en que los fetos tuvieran expresión fenotípica suficiente, para ser  diagnosticados con estás pruebas que se basaban sólo en la morfología detectable del feto.

Pronto nos dimos cuenta que se escapaban algunos casos que no daban expresión en la anatomía del feto dentro  del útero, afortunadamente una minoría,  pero aún así fuente de frustración.

Los avances en el diagnóstico genético, permitieron que se desarrollaran pruebas invasivas, que permitían tomar una muestra de líquido amniótico cultivarla y establecer la carga cromosómica de un feto que nos daba algunos signos ecográficos que eran inespecíficos puesto que se podían observar en fetos normales, por ejemplo un  feto que se crecía poco, que además presentaba una dilatación de la pelvis renal y que presentaba un intestino muy brillante.

Estas pruebas se realizaban y se realizan mayormente  para calmar a los padres  quienes  entienden que algo podría ir mal,  y desean tener más información, ya que en el 98 % de las veces el resultado es normal.

Las pruebas invasivas tienen un riesgo  minímo, pero presente, de allí que sólo se indican cuando el riesgo de una anomalía es superior  al riesgo de la prueba.

Podemos así obtener un mapa de los cromosomas del feto, los cromosomas son como los «sobres» donde viene envuelta la información genética, que es la base de muchas de nuestras características físicas e intelectuales.

Hoy contamos con dos pruebas invasivas que nos permiten detectar los cromosomas del feto,  la amniocentesis y la biopsia de corion (o de placenta), la primera es menos agresiva,  consiste en la toma de líquido amniótico mediante una punción de la bolsa que envuelve al feto, líquido que tiene células fetales que se cultivan y permite detectar sus cromosomas. La biopsia de corion, tiene la ventaja que se puede hacer antes, hacia las 12 a 14 semanas, por lo que se pueden obtener resultados con un mes de antelación a la amniocentesis, pero implica tomar una muestra de la placenta por lo que tiene un indice ligeramente más alto de complicaciones.

La biopsia de corion aparece como alternativa cuando comenzamos a  complementar la ecografía con pruebas bioquímicas, es decir se toma una muestra de sangre, se miden en la sangre materna unas proteínas y sus valores se llevan a un algoritmo matemático que incluye unas medidas ecográficas , tomadas en la ecografía del primer trimestre y aspectos de la historia clínica como edad materna y raza. Se obtiene un resultado en forma de índice de riesgo, cuyo resultado suele estar disponible hacia la semana 12, que es la probabilidad de que el feto sea portador de una anomalía cromosómica, si ésta probalidad es superior a lo normal entonces se recomienda la amniocentesis (semanas 14 o 15 en adelante)  o la biopsia corial (semanas 12 a 14)

Imagen tomada de http://nursingcrib.com/medical-laboratory-diagnostic-test/baby-check-amniocentesis/

Anteriormente a ésta prueba de cribado mixto,  entre las indicaciones de amniocentesis estaba establecida  la edad materna, inicialmente se sugería hacerla a todas  las  madres mayores de  35 años, a medida que los conocimientos fueron aumentando, se sugería hacerla esta vez  a todas, las madres mayores de 38 años y con la prueba de cribado mixto  se sugiere  realizarla sólo a las que tengan un resultado alterado de ésta última prueba.

Se ha de decir que una amniocentesis o una biopsia de corion normal, no quieren decir que existe una garantía de que el feto es normal, quiere decir que sus cromosomas son normales, al menos para las anomalías cromosómicas  mas frecuentes,  lamentablemente existen alteraciones a nivel genético que no son detectadas o alteraciones que del crecimiento y desarrollo que no tienen origen en los cromosomas y que tampoco pueden ser detectadas por éstas pruebas.

Como ya hemos  mencionado, lamentablemente  no existe una prueba única que nos informe que  todo en el embarazo irá bien.

Las pruebas de diagnóstico cromosómico y genético no invasivo siguen avanzando, actualmente existen test, que permiten recuperar material genético fetal en la sangre materna y establecer con una muestra de sangre de la madre si el feto es portador de una anomalía cromosómica frecuente, inclusive puede  usarse para diagnosticar alguna alteración genética específica donde la familia sea portadora. Se trata de una prueba cara  y que de momento, si sus resultados son alterados,  han de ser confirmados  con una técnica invasiva, nuevamente amniocentesis o biopsia de corion.  Pero es un avance prometedor, ya disponible y que en un futuro no muy lejano permitirá,  tal vez llegar al diagnóstico de anomalías cromosómicas o genéticas fetales, sin llegar a utilizar técnicas invasivas.

Como siempre  se ha de recordar que el presente  post sólo tiene intención informativa y que no sustituye en ningún momento el buen criterio de un profesional de vuestra confianza.