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¿Ecografia o estudio genético?

La posibilidad de utilizar nuevas herramientas diagnósticas en tiempos donde es necesario  priorizar gastos,  establece la necesidad de hacer análisis de beneficios y riesgos. En el cuidado de la embarazada,  muchos esfuerzos se realizan para detectar precozmente, la posibilidad de que el o la futura bebé, viniesen con algún problema.

El estándar de manejo actual, establece que se ha de hacer una ecografía hacia las  12 semanas de embarazo, complementada con un análisis de sangre que es capaz de establecer el riesgo de que exista una anomalía en los cromosomas del bebé,  si ésta prueba establece un riesgo aumentado,  se debe hacer una prueba de estudio genético confirmatoria.

Ahora bien existe la posibilidad de hacer una  analítica  en una muestra de sangre de la madre, que permite  estudiar directamente, los fragmentos de los genes fetales que circulan por la sangre materna, y establecer por la cantidad relativa de algunos fragmentos específicos, la posibilidad de que exista alguna de las anomalías cromosómicas más frecuentes.

Surge entonces la duda sobre  cual de la pruebas seria más efectiva desde el punto de vista de costos, sobretodo, sabiendo que la prueba en sangre materna es más  específica y puede disminuir en mucho, mas no eliminar, la necesidad de hacer pruebas invasivas.

Sin embargo la capacidad diagnóstica de la ecografía,  se ha ampliado y se pueden diagnosticar alteraciones anatómicas fetales  mayores, ya en esta ecografía del primer trimestre, algunas de las cuales no tendrían expresión en la prueba genética.

La ecografía del primer trimestre aporta  beneficios indiscutibles en el cuidado obstétrico, establece la vitalidad fetal,  así como fija de manera  precisa la edad gestacional,  diagnostica las gestaciones múltiples, así como  la anatomía de los órganos genitales  e inclusive se esta estudiando el uso del doppler de uterinas  en primer trimestre como  marcador de riesgo de desarrollo de hipertensión en el embarazo.

Se confirma así el fiable aforismo obstétrico que establece que no existe una prueba única de diagnóstico de bienestar fetal,  su diagnóstico requiere del estudio de varias variables, que no son excluyentes si no complementarias.

Consulta prenatal, cribado de anomalías cromosómicas.

English: Drawing showing chromosomes in the mi...
English: Drawing showing chromosomes in the mitotic spindle, from prometaphase to anaphase. Español: Dibujo que muestra cromosomas en el huso mitótico, desde prometafase hasta anafase. (Photo credit: Wikipedia)

Continuando en la misma tónica, existen pruebas que se pueden realizar durante el embarazo para detectar la posibilidad de anomalías cromosómicas en el feto, estas  pruebas en algunos países se hacen por ley,  en todos los embarazos y en otros  se realizan sólo  si la paciente tomará una decisión,  en caso de que fuesen alteradas. En otros países donde se prohíbe la interrupción del embarazo en el ordenamiento legal por causas fetales, tal vez no se entienda su utilidad.

Estas pruebas  se han ido desarrollando, en un principio se contaba sólo con la sospecha ecográfica y se sugería alguna intervención  sólo en los casos en que se detectaba alguna anomalía ecográfica fetal, que fuese incompatible con la vida o en los casos en que los fetos tuvieran expresión fenotípica suficiente, para ser  diagnosticados con estás pruebas que se basaban sólo en la morfología detectable del feto.

Pronto nos dimos cuenta que se escapaban algunos casos que no daban expresión en la anatomía del feto dentro  del útero, afortunadamente una minoría,  pero aún así fuente de frustración.

Los avances en el diagnóstico genético, permitieron que se desarrollaran pruebas invasivas, que permitían tomar una muestra de líquido amniótico cultivarla y establecer la carga cromosómica de un feto que nos daba algunos signos ecográficos que eran inespecíficos puesto que se podían observar en fetos normales, por ejemplo un  feto que se crecía poco, que además presentaba una dilatación de la pelvis renal y que presentaba un intestino muy brillante.

Estas pruebas se realizaban y se realizan mayormente  para calmar a los padres  quienes  entienden que algo podría ir mal,  y desean tener más información, ya que en el 98 % de las veces el resultado es normal.

Las pruebas invasivas tienen un riesgo  minímo, pero presente, de allí que sólo se indican cuando el riesgo de una anomalía es superior  al riesgo de la prueba.

Podemos así obtener un mapa de los cromosomas del feto, los cromosomas son como los “sobres” donde viene envuelta la información genética, que es la base de muchas de nuestras características físicas e intelectuales.

Hoy contamos con dos pruebas invasivas que nos permiten detectar los cromosomas del feto,  la amniocentesis y la biopsia de corion (o de placenta), la primera es menos agresiva,  consiste en la toma de líquido amniótico mediante una punción de la bolsa que envuelve al feto, líquido que tiene células fetales que se cultivan y permite detectar sus cromosomas. La biopsia de corion, tiene la ventaja que se puede hacer antes, hacia las 12 a 14 semanas, por lo que se pueden obtener resultados con un mes de antelación a la amniocentesis, pero implica tomar una muestra de la placenta por lo que tiene un indice ligeramente más alto de complicaciones.

La biopsia de corion aparece como alternativa cuando comenzamos a  complementar la ecografía con pruebas bioquímicas, es decir se toma una muestra de sangre, se miden en la sangre materna unas proteínas y sus valores se llevan a un algoritmo matemático que incluye unas medidas ecográficas , tomadas en la ecografía del primer trimestre y aspectos de la historia clínica como edad materna y raza. Se obtiene un resultado en forma de índice de riesgo, cuyo resultado suele estar disponible hacia la semana 12, que es la probabilidad de que el feto sea portador de una anomalía cromosómica, si ésta probalidad es superior a lo normal entonces se recomienda la amniocentesis (semanas 14 o 15 en adelante)  o la biopsia corial (semanas 12 a 14)

Imagen tomada de http://nursingcrib.com/medical-laboratory-diagnostic-test/baby-check-amniocentesis/

Anteriormente a ésta prueba de cribado mixto,  entre las indicaciones de amniocentesis estaba establecida  la edad materna, inicialmente se sugería hacerla a todas  las  madres mayores de  35 años, a medida que los conocimientos fueron aumentando, se sugería hacerla esta vez  a todas, las madres mayores de 38 años y con la prueba de cribado mixto  se sugiere  realizarla sólo a las que tengan un resultado alterado de ésta última prueba.

Se ha de decir que una amniocentesis o una biopsia de corion normal, no quieren decir que existe una garantía de que el feto es normal, quiere decir que sus cromosomas son normales, al menos para las anomalías cromosómicas  mas frecuentes,  lamentablemente existen alteraciones a nivel genético que no son detectadas o alteraciones que del crecimiento y desarrollo que no tienen origen en los cromosomas y que tampoco pueden ser detectadas por éstas pruebas.

Como ya hemos  mencionado, lamentablemente  no existe una prueba única que nos informe que  todo en el embarazo irá bien.

Las pruebas de diagnóstico cromosómico y genético no invasivo siguen avanzando, actualmente existen test, que permiten recuperar material genético fetal en la sangre materna y establecer con una muestra de sangre de la madre si el feto es portador de una anomalía cromosómica frecuente, inclusive puede  usarse para diagnosticar alguna alteración genética específica donde la familia sea portadora. Se trata de una prueba cara  y que de momento, si sus resultados son alterados,  han de ser confirmados  con una técnica invasiva, nuevamente amniocentesis o biopsia de corion.  Pero es un avance prometedor, ya disponible y que en un futuro no muy lejano permitirá,  tal vez llegar al diagnóstico de anomalías cromosómicas o genéticas fetales, sin llegar a utilizar técnicas invasivas.

Como siempre  se ha de recordar que el presente  post sólo tiene intención informativa y que no sustituye en ningún momento el buen criterio de un profesional de vuestra confianza.

 

¿No más amniocentesis? Salut reproductiva per les dones

Day 179 28th Jun
Day 179 28th Jun (Photo credit: marcus_and_sue)

¿No más amniocentesis?
Salut reproductiva per les dones: No més amniocentesis? http://ht.ly/qTOg8

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