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Preeclampsia

Se trata de una complicación severa del embarazo, que tiene su origen en una disminución de la circulación de la sangre hacia la placenta.

Dada la importancia de la placenta para la vida del feto, se desencadenan una serie de mecanismos que buscan mejorar ésa circulación alterada.

La mayoría de las veces, estos mecanismos fisiológicos compensan la alteración circulatoria. Cuando ello no ocurre, aparece un cuadro que afecta al 8 % de las embarazadas, con riesgo de complicaciones que afectan al feto y a la madre, algunas de ellas tan severas como las podamos imaginar.

El uso de bajas dosis de aspirina desde antes de la semana 16 del embarazo, diariamente, durante todo el embarazo es un tratamiento eficaz y seguro para esta condición.

El problema está en que la pre-eclampsia, no suele dar síntomas si no hasta después de la semana 20 cuando la aspirina ya no es tan eficaz.

De allí que se estudien marcadores prometedores durante el primer trimestre para detectar las embarazadas que requieran de este tipo de tratamiento.

De momento se usan marcadores epidemiológicos, no obstante se estudia la validación de marcadores ecográficos, , bioquímicos y hasta de material genético, que parecen prometedores.

Consulta prenatal, Las serologías.

 

Existe un grupo de infecciones que tienen importancia reproductiva y en el embarazo, la mayoría  de ellas, son causadas por gérmenes que son lábiles en el medio ambiente, por lo que no sobreviven  mucho tiempo fuera del cuerpo humano o de sus secresiones, por lo cual para su transmisión requieren de un contacto continuo y cercano de allí que se transmitan mediante las relaciones sexuales.

 

Las enfermedades de transmisión sexual  constituyen un tema bastante amplio que tocaremos en otro post,  hablaremos de algunas que específicamente pueden afectar el embarazo y otras que no  se transmiten sexualmente pero también pueden ser causa de morbilidad, conceptos que pueden cambiar con el tiempo como desarrollaremos.

 

La posibilidad de una enfermedad infecciosa que pase desapercibida y que pueda afectar al embarazo es una preocupación constante, principalmente si ése efecto es evitable.

 

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“WHAT YOU DON’T KNOW CAN HURT YOU, GET A BLOOD TEST FOR SYPHILIS”. – NARA – 516134 (Photo credit: Wikipedia)

Desde el punto de vista funcional, el cuerpo humano es una eficiente conjunción de sistemas, es el producto de cientos de miles de años de evolución, uno de los sistemas que garantizan la vida  es el sistema inmunológico, un sistema encargado de conocer lo que es propio del cuerpo y rechazar lo que es extraño y todo lo que pueda constituir  una amenaza. Es un sistema extraordinariamente complejo y que su fallo puede llevar a la muerte por infecciones que normalmente no afectan a una persona sana, o su exceso de función es el responsable de algunas enfermedades como las alergias,  el lupus  o el reumatismo para  mencionar algunas.

 

Una de las formas que tiene el cuerpo de defenderse contra  agentes infecciosos son los anticuerpos, que los producen células  especializadas, luego de que un agente infeccioso se ha puesto en contacto con el sistema inmune, previniendo  que  la infección se vuelva a producir,  puesto que ya las defensas  se encuentran preparadas para  atacarle. En ésta capacidad se basa la eficacia de las vacunas.

 

Each antibody binds to a specific antigen; an ...
Each antibody binds to a specific antigen; an interaction similar to a lock and key. (Photo credit: Wikipedia)

Una forma indirecta de saber si una embarazada ha estado en contacto  con un agente determinando es evaluar la huella inmunológica, predecible que deja en el sistema inmune. Es decir medir los anticuerpos que tiene  la embarazada contra  determinado organismo, como los anticuerpos circulan en el plasma sanguíneo o suero,  las pruebas  para medir los anticuerpos en suero se denominan serologías.

 

Lo que quiere decir que una serología positiva  no significa que  el patógeno que buscamos se encuentra en el cuerpo  en ése momento si no que  el sistema inmunológico ha estado en contacto con el agente infeccioso,  viendo el tipo de anticuerpos se puede inferir si la infección es reciente o antigua.  Una prueba de anticuerpos negativa, sugiere que no ha habido contacto con la bacteria o parásito  en cuestión (agentes infecciosos). O que ha habido un contacto y todavía no se han desarrollado anticuerpos, de allí que las pruebas serológicas se repitan para evaluar si se han hecho positivas con el tiempo, sobre todo en poblaciones de riesgo. Así mismo una prueba serológica negativa sugiere posibilidad de contraer la infección en un futuro,  puesto que sugiere que aún no se han desarrollado defensas contra ella.

 

Las serologías que se suelen realizar durante el embarazo constituyen las siguientes:

 

  • Anticuerpos contra los eritrocitos (prueba de coombs) ésta aunque no mide  anticuerpos contra infecciones,  si establece la posibilidad de que haya riesgo de  anemia fetal.
  • Serología de  HIV, Sífilis,  Hepatitis B,  enfermedades que implican tomar previsiones de tratamiento durante el embarazo, parto y puerperio  que  pueden prevenir  infección fetal.
  • Serologia para toxoplasma: se trata de una infección de animales  donde el ser humano es un huésped intermediario,  pero que puede causar  enfermedad  en el feto, una  enfermedad rara donde existen  medidas de higiene de alimentos mínima,  pero que constituye una causa prevenible de enfermedad fetal.
  • Otras serologías infecciosas  como la de rubeola que en caso de ser negativa,  establece el riesgo de  contraer una  enfermedad  que tiene un índice  importante de afectación fetal.
  • Serología de Chagas  en las que provengan de áreas endémicas, como son el continente americano.
  • Serologias  asociadas a  afectación fetal si se precisan o se sospechan  usualmente se  relacionan con hallazgos  en una ecografia que puede  sugerir un problema fetal infeccioso,  como la infección por citomegalovirus,  parvovirus, varicela zoster y cualquier otra que se considere conveniente.

La positividad o negatividad de éstas pruebas cuando están indicadas,  establecen una serie de recomendaciones  individualizadas. De las  cuales hablaremos en entregas siguientes.

 

Recordar que este post tiene  una intención meramente informativa y que no sustituye el buen consejo que pueda suministrar un  profesional de su confianza.

 

 

 

Consulta Prenatal. Diabetes gestacional

Se trata de un problema de salud que afecta a entre el 2 y 10 por ciento de las embarazadas, se relaciona con  un aumento de los niveles de un tipo de azúcar esencial para el metabolismo, que se denomina glucosa y sus niveles en sangre se denominan glicemia.

 

La glucosa está constituida por  6 carbonos enlazados, es el combustible principal de la célula, de ella se obtiene principalmente la energía para las funciones celulares, esto es, crecimiento, síntesis de proteínas,  transmisión del impulso nervioso,  contracción de los músculos; todo ello mediante un sistema  que degrada la energía contenida en sus enlaces de carbono, que las plantas fijan directamente de la radiación solar, forman esta molécula por un proceso denominado fotosíntesis,  a partir de el agua (H20)  y el dióxido de carbono (CO2) ambiental, que como vimos en un post anterior son los desechos de la respiración celular.

 

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English: Cycle between autotrophs and heterotrophs. Autotrophs can use carbon dioxide (CO 2 ) and water to form oxygen and complex organic compounds, mainly through the process of photosynthesis. All organisms can use such compounds to again form CO 2 and water through cellular respiration. (Photo credit: Wikipedia)

La respiración celular consiste entonces en la degradación de la molécula  de glucosa, una vía principal utiliza el oxígeno, que también transporta la sangre, en un proceso que se llama glicólisis aeróbica, es un ciclo de rotura progresiva de los enlaces de carbono  mediante la acción de unas proteínas que se denominan enzimas (catalizadores biológicos), en  una especie de combustión controlada, que evita que ardamos como una cerilla, hasta degradar una molécula de C6H12O6 (Glucosa) en CO2 + H20 + ATP (energía).  Existen otras formas de obtener energía en la célula, pero la  que se obtiene a partir de la glucosa es la principal.

 

Español: molecula de glucosa
Español: molecula de glucosa (Photo credit: Wikipedia)

El control de los niveles de glucosa en sangre depende de varios factores, su origen, principal es la dieta, y el cuerpo tiene maneras de conservar reservas de este precioso nutriente, es decir en la medida que comemos mas azúcares, por encima de la necesidad diaria  el cuerpo, se almacenan y ganamos peso.

 

Los alimentos que más contienen azúcar, a parte de los dulces, son los llamados alimentos blancos,  (almidones), arroz, pan, patatas (papas), pastas, yuca  y sus derivados como la pizza.  Más si son elaborados  y le es extraída toda la fibra,  que limita su absorción y nos obliga a comer más para sentirnos llenos. De allí la sugerencia de preferir los alimentos integrales, si no se tiene intolerancia al gluten.

Una vez  que ingresa el azúcar al torrente sanguíneo, se disuelve en el plasma sanguíneo y viaja hacia todas las células, existe un mecanismo que controla los niveles de azúcar en el plasma; el ingreso de las moléculas de azúcar  a la mayoría de las células, depende de una hormona, la insulina, y de su receptor.  La insulina es secretada por una glándula que se denomina páncreas, que está en el abdomen. Existe una especie de relación como la que hay  entre una llave (la insulina) y su cerradura (el receptor), necesarias para que se “abra la puerta” que permite entrar a la glucosa en la célula.

El páncreas puede  no producir suficiente insulina para que se permita la entrada de glucosa a las células y causando un aumento de la glicemia, principalmente por que las  células envían información al cerebro, de que tienen hambre y el cerebro obliga a comer más, aumentando el nivel de la azúcar  y generando una serie de problemas.

También el receptor puede ser que tenga una alteración y haga que sea necesaria una mayor cantidad de insulina para que la glucosa  entre  en la célula, la alteración del receptor puede ser genética o secundaria a la presencia de otras hormonas circulantes, como ocurre en la diabetes gestacional, sucede una insuficiencia transitoria del receptor  de la insulina,  un efecto que ocurre normalmente en cierto grado en el embarazo,  pero que en las pacientes que sufren diabetes gestacional  éste efecto es mayor,  condicionando aumentos por encima de lo normal de la glicemia.

Como una vez dijo Paracelso: “todo es veneno, es cuestión de dosis…” o algo así, un nivel elevado de glucosa en una embarazada tiene varios efectos, sobre la madre aumenta los niveles de insulina, generando efectos  sobre los lípidos y los vasos sanguíneos, afectando la circulación y predisponiendo a problemas vasculares como la gestosis, de lo que hablaremos en otro post.

Los niveles elevados de azúcar en la madre, se trasladan  al feto y  estimulan en él, la producción de su propia insulina, esta Hiperinsulinemia (aumento de los niveles de insulina)  fetal  genera una serie de cambios en el feto, metabólicos, que le hacen crecer por encima de lo normal y que predisponen a un mal pronóstico durante el embarazo, el parto y el período neonatal, además de cambios en el perfil de riesgo cardiovascular del recién nacido  que le acompañarán toda la vida.

De allí que sea importante conocer la presencia de ésta entidad que puede no dar síntomas y que sus efectos son previsibles.  Por ello se sugiere  realizar una prueba de cribado, a todas las embarazadas sanas,  que consiste en suministrar  50 g de glucosa tomados por vía oral y una hora después hacer un control de glicemia (Test de O’Sullivan), si éste valor es normal, entonces se descarta la posibilidad de una diabetes gestacional,  si el valor saliese alterado, entonces hay que realizar una prueba más compleja,  que es una curva de glicemia con una carga de  100 g de glucosa, tomando una muestra en ayunas, otra a una hora de la toma, a las 2 horas y a las 3 horas de la toma. Son necesarios dos valores alterados para establecer el diagnóstico de diabetes gestacional.

Se recomienda realizar estas pruebas en la segunda mitad del embarazo, hacia las 24 semanas. En pacientes de riesgo, esto es, mayores  de 35 años, pacientes con sobrepeso  o con antecedentes obstétricos desfavorables, se sugiere realizar un cribado temprano (O’Sullivan)  en el primer  trimestre y luego otro en el segundo trimestre, si el primero  es negativo.

Una vez hecho el diagnóstico se establece el tratamiento que suele consistir en controles  en casa de la glicemia con un aparato,  y un régimen dietético específico,  si la dieta no es suficiente se puede indicar algún tratamiento medicamentoso o se ha de administrar insulina.

 

A kit used by a woman with gestational diabetes.
A kit used by a woman with gestational diabetes. (Photo credit: Wikipedia)

Es bueno recordar que la insulina no atraviesa la placenta, por lo que no afecta al feto, pero la glucosa sí,  por lo que sus niveles elevados si que afectan al feto.

La diabetes gestacional  constituye una enfermedad propia del embarazo que suele desaparecer luego del mismo y a veces recidiva en embarazos siguientes. Algunas pacientes con diabetes gestacional pueden terminar siendo diabéticas en etapas posteriores de su vida,  pero no la mayoría.

En general se recomienda a las embarazadas ingerir,  comidas sanas poco elaboradas, frutas y verduras, ensaladas frescas,  limitar los carbohidratos elaborados (alimentos blancos), comer productos de mar 2 ó tres veces por semana, el pescado mejor si es pequeño de talla,   evitar los alimentos que se ingieren crudos como los quesos frescos,  el sushi y el ceviche, lavar bien los vegetales, tomar los zumos sin azúcar, preferir la leche desnatada y disfrutar de su embarazo, que es un estado especial donde es bueno tomar unas previsiones, pero que casi siempre acaba  bien independientemente de las intervenciones que hagamos.

 

Pregnancy in the 26th week.
Pregnancy in the 26th week. (Photo credit: Wikipedia)

Como siempre éste post sólo cumple  funciones informativas y no sustituye los buenos consejos que pueda suministrar un profesional de salud  de su confianza.

 

 

Consulta prenatal, la función tiroidea.

Hablemos un poco de la función tiroidea en el embarazo,  la glándula tiroides se encuentra ubicada en la cara anterior del cuello  delante de la tráquea, y suele ser tan delgada que normalmente ni se toca ni se ve.

 

Overview of the thyroid system (See Wikipedia:...
Overview of the thyroid system (See Wikipedia:Thyroid). To discuss image, please see Talk:Human body diagrams (Photo credit: Wikipedia)

Almacena y secreta un tipo de  hormonas reguladoras de muchas funciones celulares,  haciéndolas más rápidas o lentas, funciones como el crecimiento y desarrollo celular, síntesis de proteínas, consumo de nutrientes,  producción de energía  y por ende de calor corporal, funciones que se engloban en el concepto de metabolismo. Asimismo es una hormona importante en el desarrollo de los cambios necesarios para la lactancia.

La regulación en la secreción de éstas hormonas, que se denominan triyodo tironina (T3) y tetrayodo tironina (T4), depende de una hormona que segrega en el cerebro, en la glándula hipófisis,  que se denomina hormona estimulante del tiroides (TSH por sus siglas en inglés); además de la cantidad de Iodo ingerida  en la dieta, básicamente.

Cuando la glándula no recibe suficiente Iodo, de la dieta, que se encuentra naturalmente en los productos de mar,  y gracias a sugerencias de la OMS en la sal Iodada, se produce un estado de falta de función y la glándula crece en un intento de captar más Iodo. El crecimiento de la glándula por el motivo que sea se denomina Bocio.

La glándula tiroides es asiento de patología frecuente,  más común en el sexo femenino, se ha establecido que hasta un 40 % de las mujeres tendrán algún problema en la función del tiroides en algún momento de la vida.  Una causa común de patología del tiroides son las enfermedades autoinmunes, enfermedades en las cuales por diversos motivos, el sistema encargado de defender el organismo de elementos que le son extraños,  se confunde y ataca estructuras del cuerpo.

Las alteraciones de la función tiroidea pueden ser en más (Hipertiroidismo) o en menos (Hipotiroidismo). Ambas pueden afectar la evolución del embarazo, negativamente.

El hipertiroidismo se relaciona con fetos pequeños y parto prematuro, además  de ser una complicación importante para  la salud de la madre.

El hipotiroidismo, suele relacionarse con  problemas del desarrollo neurológico que pueden afectar posteriormente la inteligencia y las capacidades intelectuales del futuro niño. Pérdida repetida del embarazo y evolución adversa del embarazo, además se asocia a otras endocrinopatías como la diabetes  gestacional.

Woman pregnancy month by month.
Woman pregnancy month by month. (Photo credit: Wikipedia)

Afortunadamente o desafortunadamente, cuando existe una alteración severa de la función del tiroides, se suele afectar la fertilidad por lo que el problema se suele presentar cuando la enfermedad se encuentra en estado subclínico, es decir no evidente, cuando aún no afecta la fertilidad pero puede afectar el desarrollo del feto.

Existe la recomendación de que las embarazadas consuman suficiente Iodo en su dieta, básicamente con la ingesta frecuente de productos de mar y con el uso de sal iodada  para preparación de alimentos, lamentablemente el iodo de la sal se pierde con el contacto con el aire y la ingesta de productos de mar en algunas poblaciones suele ser baja;  de allí que,  así como sugerimos ingesta de acido fólico sobre todo al principio del embarazo, los organismos internacionales recomienden la suplementación adicional de Ioduros, ya existen píldoras comerciales  que aportan ésta combinación.

Por suerte,  contamos con un indicador sensible de la función tiroidea que es la hormona de la hipofísis que ya mencionamos, la TSH, sus valores orientan bien sobre la necesidad de tratar o  no  y además son útiles en la monitorización del tratamiento.

De allí que una de las pruebas   que se recomienda  solicitar en el control del embarazo, sea la cuantificación de los niveles de TSH al menos durante el primer trimestre.

Igualmente los valores deseables varían de los de fuera del embarazo, así como  las indicaciones de tratamiento, ya que en general  no está bien clara la necesidad de tratamiento  cuando nos encontramos  con hipotiroidismo subclínico, que se define por laboratorio  como resultados de TSH elevada (3 a 10 mUI /ml) con niveles normales de  T4.

En cuanto a tratamiento se sugiere que las pacientes hipertiroideas (TSH baja  con T4 elevados), reciban tratamiento una vez estudiada sus causas, aquí es importante el manejo interdisplinario con un o una  internista  o endocrinólogo acostumbrado (a)  a manejar  embarazadas, sólo comentaré que se suele recomendar el propiltiuracilo como terapia de elección sobre todo en el primer trimestre y que existe un hipertiroidismo leve del embarazo  que se presenta en el primer trimestre y principios del segundo que tiende a desaparecer  hacia la semana 16, que no suele tener connotación clínica importante, así mismo que en el objetivo del tratamiento está mantener la secreción de la hormona un poco por encima  de lo normal, para garantizar la función tiroidea fetal que también se afecta por los antitiroideos.

Las pacientes hipotiroideas, que son las que nos encontramos  más frecuentemente en la clínica, esto es niveles de TSH elevados con T4 normal, en los casos subclínicos o T4 baja en los casos clínicos, requieren de tratamiento inmediato si está indicado:

  1. En pacientes hipotiroideas que ya reciben  tratamiento  suele ser necesaria ajustar la dosis de hormona tiroidea en unos 25 mg más al día.
  2. En las que se detectan durante el embarazo, deberían  ser tratadas casi todas las que tengan valores de TSH superior a 10.
  3. Las pacientes  con valores entre 2,5 y 10 deberían  ser tratadas si: tienen antecedentes obstétricos adversos o si los anticuerpos antitiroideos son positivos, a las dosis usuales recomendadas.
  4. El objetivo terapéutico es mantener valores alrededor de 2,5 en el primer trimestre y alrededor de  3 en el segundo y tercer trimestre.
  5. Estas recomendaciones pueden variar en cada caso en particular, de allí que el tratamiento sea monitorizado  por personal entrenado.

Recordar siempre que este post tiene función meramente informativa y no sustituye el consejo  que pueda suministrar un profesional  de su confianza.

 

Control de embarazo Pruebas de laboratorio.

Deutsch: Medizinische Untersuchung (Schwangers...
Deutsch: Medizinische Untersuchung (Schwangerschaftstest mit Urinprobe (im Glas ist ein Fötus/Kleinkind erkennbar) mit verärgetem Gemahl und Kind mit hämischer Geste). Öl auf Eichenholz. 38 x 30,5 cm. File:Godfried Schalcken 002.jpg (Photo credit: Wikipedia)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Entre las pruebas que se realizan en la embarazada están los test de laboratorio,  análisis que se solicitan para establecer el estado general, el estatus de algunas infecciones que pueden afectar el embarazo y establecer su efecto, que en teoría puede tratarse  o prevenir y además, establecer la presencia de patología subclínica,  es decir que se esté desarrollando y que todavía no se haya expresado.

Los valores de laboratorio son como los indicadores epidemiológicos que ya comentamos en el aparte de epidemiología, requieren de un conocimiento profundo de fisiopatologia, de relaciones causa efecto y de conocimiento de la salud y enfermedad, un indicador sencillo alterado en más o menos puede significar varios problemas, o adaptaciones normales que ocurren en el embarazo, de allí que han de ser  interpretados por personal entrenado.

Se sugiere solicitar al menos tres analíticas durante el embarazo,  en el primer trimestre, que incluye un hemograma con coagulación, Bioquímica  glicemia con carga de glucosa en pacientes de riesgo de diabetes,  hormonas TSH (función del tiroides) que en pacientes embarazadas los objetivos de tratamiento varían de acuerdo con factores de riesgo, niveles de anticuerpos si dan positivos y niveles de la hormona, tema que ya tocaremos  en otro post dada su importancia;  Serologías infecciosas, como lúes, toxoplasma y alguna otra que se considere,  estatus de grupo sanguíneo materno y Rh,  con prueba de coombs indirecta (una prueba para detectar anticuerpos  contra los glóbulos rojos,   que puedan pasar al feto) y cualquier otra prueba que se considere de utilidad de acuerdo a la historia clínica de la paciente. Y por último cribado de infecciones de orina  asintomáticas y de colonización por estreptecoco B mediante urocultivo.

Luego en el segundo trimestre es obligatorio descartar diabetes gestacional a partir de las 24 semanas, por lo que se suele solicitar una prueba  de niveles de glucosa luego de una carga de 50 gramos del azúcar tomada por vía  oral, prueba que en ocasiones es mal tolerada por lo que se sugiere suministrar el jarabe que tiene el azúcar frío y lentamente, una hora después de haberlo ingerido se toma la muestra de sangre. Se trata de una prueba de cribado es decir que no hace el diagnóstico de diabetes gestacional, si no que establece la población de embarazadas en riesgo de padecerla, y se debe complementar el diagnóstico mediante una carga de 100 gramos y cuatro tomas de glicemia, una en ayunas, otra a la hora  de la carga, a las dos horas y a las tres horas. Dos valores alterados establecen el diagnóstico.

 

A kit used by a woman with gestational diabetes.
A kit used by a woman with gestational diabetes. (Photo credit: Wikipedia)

 

 

 

 

 

 

 

Se aprovecha además ésta analítica del segundo trimestre para solicitar hemograma nuevamente, serologías de hepatitis B, C, y alguna otra que se considere de acuerdo con la historia y factores de riesgo, además del urocultivo rutinario.

En el tercer trimestre se recomienda realizar una tercera analítica, que constituya al menos  hemograma con pruebas de  coagulación, repetir serologías que hayan estado negativas  y en las que se quisiera detectar seroconversión (que se hayan vuelto positivas), de acuerdo con criterios de riesgo  individual, nuevo coombs en pacientes de riesgo de sensibilización al Rh y el consabido urocultivo.

La consulta prenatal constituye una continua evaluación del riesgo perinatal, en concepto de riesgo en una embarazada es un concepto cambiante durante todo el embarazo por lo cual en cada consulta ha de ser evaluado.

 

Iron is an important topic in prenatal care be...
Iron is an important topic in prenatal care because women can sometimes become iron-deficient from the increased iron demands of pregnancy. (Photo credit: Wikipedia)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Es importante entender que el embarazo se trata de un estado fisiológico y no de una enfermedad, es cierto que se trata de un estado especial, pero hay que entender que la mayoría de las veces  se trata de una situación que suele acabar bien y que la función de los profesionales de salud ha de ser la de evaluar su evolución y de detectar posibles complicaciones para realizar intervenciones  oportunas en los casos que se alejen de la normalidad.

La mayoría de las veces aún sin intervención del equipo de salud, los embarazos suelen terminar bien. De allí la recomendación a  las embarazadas a  disfrutar de su embarazo y a dejar la preocupación por su condición al equipo de salud, personal entrenado en  detectar éstos riesgos y mediante intervenciones interdisciplinarias llevar éste barco a buen puerto.

Lamentablemente tenemos limitaciones,   aún con todos los  esfuerzos  y las buenas intenciones,  los resultados en algunos casos no es el que se espera,  de allí que es bueno entender que el embarazo  constituye una apuesta optimista, por un futuro mejor y porque todo irá  bien, como suele ocurrir,   sin embargo a pesar de todos los adelantos y la tecnología disponible  y el conocimiento de salud y enfermedad que se pone  a disposición de las embarazadas, la certeza de que todo ha ido bien no se tiene hasta  que el bebé esta feliz en los brazos de sus padres y aún así, hasta que no se convierta en un adulto sano y proactivo.

Ampliaremos algunos conceptos en post sucesivos, recordar siempre que la intención de éstos posts es sólo informativa y que no sustituye los buenos consejos de salud que pueda suministrar un profesional de su confianza.

 

Consulta prenatal, cribado de anomalías cromosómicas.

English: Drawing showing chromosomes in the mi...
English: Drawing showing chromosomes in the mitotic spindle, from prometaphase to anaphase. Español: Dibujo que muestra cromosomas en el huso mitótico, desde prometafase hasta anafase. (Photo credit: Wikipedia)

Continuando en la misma tónica, existen pruebas que se pueden realizar durante el embarazo para detectar la posibilidad de anomalías cromosómicas en el feto, estas  pruebas en algunos países se hacen por ley,  en todos los embarazos y en otros  se realizan sólo  si la paciente tomará una decisión,  en caso de que fuesen alteradas. En otros países donde se prohíbe la interrupción del embarazo en el ordenamiento legal por causas fetales, tal vez no se entienda su utilidad.

Estas pruebas  se han ido desarrollando, en un principio se contaba sólo con la sospecha ecográfica y se sugería alguna intervención  sólo en los casos en que se detectaba alguna anomalía ecográfica fetal, que fuese incompatible con la vida o en los casos en que los fetos tuvieran expresión fenotípica suficiente, para ser  diagnosticados con estás pruebas que se basaban sólo en la morfología detectable del feto.

Pronto nos dimos cuenta que se escapaban algunos casos que no daban expresión en la anatomía del feto dentro  del útero, afortunadamente una minoría,  pero aún así fuente de frustración.

Los avances en el diagnóstico genético, permitieron que se desarrollaran pruebas invasivas, que permitían tomar una muestra de líquido amniótico cultivarla y establecer la carga cromosómica de un feto que nos daba algunos signos ecográficos que eran inespecíficos puesto que se podían observar en fetos normales, por ejemplo un  feto que se crecía poco, que además presentaba una dilatación de la pelvis renal y que presentaba un intestino muy brillante.

Estas pruebas se realizaban y se realizan mayormente  para calmar a los padres  quienes  entienden que algo podría ir mal,  y desean tener más información, ya que en el 98 % de las veces el resultado es normal.

Las pruebas invasivas tienen un riesgo  minímo, pero presente, de allí que sólo se indican cuando el riesgo de una anomalía es superior  al riesgo de la prueba.

Podemos así obtener un mapa de los cromosomas del feto, los cromosomas son como los “sobres” donde viene envuelta la información genética, que es la base de muchas de nuestras características físicas e intelectuales.

Hoy contamos con dos pruebas invasivas que nos permiten detectar los cromosomas del feto,  la amniocentesis y la biopsia de corion (o de placenta), la primera es menos agresiva,  consiste en la toma de líquido amniótico mediante una punción de la bolsa que envuelve al feto, líquido que tiene células fetales que se cultivan y permite detectar sus cromosomas. La biopsia de corion, tiene la ventaja que se puede hacer antes, hacia las 12 a 14 semanas, por lo que se pueden obtener resultados con un mes de antelación a la amniocentesis, pero implica tomar una muestra de la placenta por lo que tiene un indice ligeramente más alto de complicaciones.

La biopsia de corion aparece como alternativa cuando comenzamos a  complementar la ecografía con pruebas bioquímicas, es decir se toma una muestra de sangre, se miden en la sangre materna unas proteínas y sus valores se llevan a un algoritmo matemático que incluye unas medidas ecográficas , tomadas en la ecografía del primer trimestre y aspectos de la historia clínica como edad materna y raza. Se obtiene un resultado en forma de índice de riesgo, cuyo resultado suele estar disponible hacia la semana 12, que es la probabilidad de que el feto sea portador de una anomalía cromosómica, si ésta probalidad es superior a lo normal entonces se recomienda la amniocentesis (semanas 14 o 15 en adelante)  o la biopsia corial (semanas 12 a 14)

Imagen tomada de http://nursingcrib.com/medical-laboratory-diagnostic-test/baby-check-amniocentesis/

Anteriormente a ésta prueba de cribado mixto,  entre las indicaciones de amniocentesis estaba establecida  la edad materna, inicialmente se sugería hacerla a todas  las  madres mayores de  35 años, a medida que los conocimientos fueron aumentando, se sugería hacerla esta vez  a todas, las madres mayores de 38 años y con la prueba de cribado mixto  se sugiere  realizarla sólo a las que tengan un resultado alterado de ésta última prueba.

Se ha de decir que una amniocentesis o una biopsia de corion normal, no quieren decir que existe una garantía de que el feto es normal, quiere decir que sus cromosomas son normales, al menos para las anomalías cromosómicas  mas frecuentes,  lamentablemente existen alteraciones a nivel genético que no son detectadas o alteraciones que del crecimiento y desarrollo que no tienen origen en los cromosomas y que tampoco pueden ser detectadas por éstas pruebas.

Como ya hemos  mencionado, lamentablemente  no existe una prueba única que nos informe que  todo en el embarazo irá bien.

Las pruebas de diagnóstico cromosómico y genético no invasivo siguen avanzando, actualmente existen test, que permiten recuperar material genético fetal en la sangre materna y establecer con una muestra de sangre de la madre si el feto es portador de una anomalía cromosómica frecuente, inclusive puede  usarse para diagnosticar alguna alteración genética específica donde la familia sea portadora. Se trata de una prueba cara  y que de momento, si sus resultados son alterados,  han de ser confirmados  con una técnica invasiva, nuevamente amniocentesis o biopsia de corion.  Pero es un avance prometedor, ya disponible y que en un futuro no muy lejano permitirá,  tal vez llegar al diagnóstico de anomalías cromosómicas o genéticas fetales, sin llegar a utilizar técnicas invasivas.

Como siempre  se ha de recordar que el presente  post sólo tiene intención informativa y que no sustituye en ningún momento el buen criterio de un profesional de vuestra confianza.

 

¿No más amniocentesis? Salut reproductiva per les dones

Day 179 28th Jun
Day 179 28th Jun (Photo credit: marcus_and_sue)

¿No más amniocentesis?
Salut reproductiva per les dones: No més amniocentesis? http://ht.ly/qTOg8

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