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¿Ecografia o estudio genético?

La posibilidad de utilizar nuevas herramientas diagnósticas en tiempos donde es necesario  priorizar gastos,  establece la necesidad de hacer análisis de beneficios y riesgos. En el cuidado de la embarazada,  muchos esfuerzos se realizan para detectar precozmente, la posibilidad de que el o la futura bebé, viniesen con algún problema.

El estándar de manejo actual, establece que se ha de hacer una ecografía hacia las  12 semanas de embarazo, complementada con un análisis de sangre que es capaz de establecer el riesgo de que exista una anomalía en los cromosomas del bebé,  si ésta prueba establece un riesgo aumentado,  se debe hacer una prueba de estudio genético confirmatoria.

Ahora bien existe la posibilidad de hacer una  analítica  en una muestra de sangre de la madre, que permite  estudiar directamente, los fragmentos de los genes fetales que circulan por la sangre materna, y establecer por la cantidad relativa de algunos fragmentos específicos, la posibilidad de que exista alguna de las anomalías cromosómicas más frecuentes.

Surge entonces la duda sobre  cual de la pruebas seria más efectiva desde el punto de vista de costos, sobretodo, sabiendo que la prueba en sangre materna es más  específica y puede disminuir en mucho, mas no eliminar, la necesidad de hacer pruebas invasivas.

Sin embargo la capacidad diagnóstica de la ecografía,  se ha ampliado y se pueden diagnosticar alteraciones anatómicas fetales  mayores, ya en esta ecografía del primer trimestre, algunas de las cuales no tendrían expresión en la prueba genética.

La ecografía del primer trimestre aporta  beneficios indiscutibles en el cuidado obstétrico, establece la vitalidad fetal,  así como fija de manera  precisa la edad gestacional,  diagnostica las gestaciones múltiples, así como  la anatomía de los órganos genitales  e inclusive se esta estudiando el uso del doppler de uterinas  en primer trimestre como  marcador de riesgo de desarrollo de hipertensión en el embarazo.

Se confirma así el fiable aforismo obstétrico que establece que no existe una prueba única de diagnóstico de bienestar fetal,  su diagnóstico requiere del estudio de varias variables, que no son excluyentes si no complementarias.

Embarazo ¿normal?

Embarazo precoz
Embarazo precoz

El diagnóstico precoz del embarazo (antes de las 8 semanas, o sea antes de la segunda falta), con frecuencia constituye una fuente de zozobra para el médico y por ende para la paciente, puesto que existe de manera natural, una alta tasa de pérdida de embarazos precoces. Se ha establecido que hasta 1 de cada 5 embarazos que se diagnostican precozmente, puede que no continúen adelante.
Acaba de ser comentado en Medscape, un artículo publicado en la revista de ACOG, (American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) 57th Annual Clinical Meeting.), que establece que la presencia de 3 marcadores ecográficos, precoces, esto es entre los días 33 a 36 luego de la concepción (6,5 a 7,1 semanas de retraso menstrual), se asocian con tasas de embarazos normales de alrededor de un 90 % aún en embarazos de riesgo, a tener una pérdida precoz, como son la edad materna mayor de 35 años y antecedentes de pérdida repetida del embarazo.
Los marcadores ecográficos referidos son:

Diámetro del saco de 12 mm o mayor
Vesícula vitelina (Saco de Yolk) de entre 2 a 6 mm
Actividad cardíaca presente

El estudio se llevó a cabo, casi todo en pacientes a las que se les realizó una fecundación in vitro, por lo que la fecha de concepción era bien sabida.
Esta puede ser una herramienta útil para asesorar a las pacientes que acuden con un embarazo precoz, donde la información que generalmente se dispone sobre el pronóstico del embarazo es incierta.

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No siempre más es mejor…

dsc_0006-3En un editorial de Medscape, Roxane Nelson comenta un artículo reciente ( Obstet Gynecol. 2009:113:772-774, 775-782.) donde los autores establecen que la pesquisa rutinaria para el cáncer de ovario utilizando una ecografía y marcadores tumorales (Ca 125), anualmente durante al menos 13 años, falló en detectar estadíos precoces de ésta patología.
El 70 % de los tumores malignos de ovario que se detectaron en la población pesquisada tenían un estadio III o superior, similar a lo que ocurre en la población no pesquisada, con el agravante de que la morbilidad por procedimientos quirúrgicos innecesarios aumentó en la población a la que se realizaron las pruebas, y no se mejoró la sobrevida en general.
El resultado de estudios bien diseñados de este tipo establecen la utilidad de pruebas aplicadas a grandes grupos de población, donde a veces por querer hacer mas, no necesariamente es mejor. Y establece la necesidad de prudencia ante la realización de pruebas de cribado que hay que tener presente que se realizan en personas sanas y que pueden terminar, generando patología donde no existe.
Como siempre el mejor asesor en cuestiones de salud es un profesional de confianza disponible.

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