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Genética y cáncer de mama

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El cáncer de mama es el más frecuente en la mujer, la edad más común de aparición es entre los 65 y 70 años,  y un 5 a 10 % de las personas que lo padecen llevan en sus genes una mutación conocida heredada que predispone a esta patología.

Este 10 % se eleva hasta un 20 %, si hay una historia familiar de cáncer de mama y hasta un 80 %, si existe historia familiar de cáncer de mama en un varón y/o familiares cercanos con cáncer de ovario, páncreas o próstata. Así como en algunas etnias específicas como los judios Ashkenazis que portan una  predisposición genética a padecer esta patología.

Están bien establecidos, cuáles son  los protocolos  de seguimiento genético tanto de las personas que padecen cáncer de mama, como de sus familiares, detallados en la fuente de éste post.

Existen además síndromes hereditarios que implican varios genes, que la tecnología actual puede identificar aumentando hasta en un 10 % más, la detección de una causa genética en el cáncer de mama.

Sin embargo,  existen dificultades para la implementación de estas pruebas ya que pueden dar resultados de significado incierto o arrojar información genética para la cual no hay protocolos específicos de manejo, que pueden aumentar la incertidumbre, sin aportar soluciones.

De allí que estas pruebas requieran de asesoramiento genético, previo durante y después del estudio,  que debería responder a preguntas básicas como si la alteración detectada conlleva un aumento de riesgo  por encima del detectado en la población general, si se podría hacer alguna cosa para  disminuir ése riesgo detectado, a qué edad realizar las pruebas y a la posibilidad de que existan  intervenciones médico sanitarias  que  mejoren  la calidad de vida en los casos detectados.

Si no se cumplen éstos requisitos previos,  los resultados pueden llevar a especulación  que podría generar  conductas que afecten la calidad de vida y la salud de las personas, en vez de su objetivo primordial que sería mejorarla.

Fuente. “Cáncer de mama hereditario, más allá del BRCA…” Revista Genética Médica

Genética y Cáncer.

Un trabajo reciente sobre genética y cáncer ha puesto sobre el tapete, de nuevo, el  tema  del asesoramiento genético en relación al cáncer de mama y  de ovario, puesto que están relacionados, y al  beneficio de hacer un cribado universal de la población,  para identificar quienes son portadores de una mutación  genética que predisponga a estos  y por extensión, a  otros tipos de cáncer.

Estados Unidos  termina marcando la pauta en muchas cosas, y la posición actual de muchos de sus epidemiólogos. es que  para implementar ésta prueba de manera universal, serían necesarias  herramientas de asesoramiento genético a la población con las que no cuenta el sistema sanitario norteamericano.

En otras palabras, se sugiere restringir información a las personas, por que no existen herramientas suficientes para  protegerlas, sobre el uso que se daría a ésa información.

Entiendo el concepto, lo hacemos servir con frecuencia  en la práctica diaria, cuando intentamos explicar un procedimiento quirúrgico  a un paciente determinado, que tiene poca capacidad de entendernos, es cierto que quita tiempo de consulta, pero aún así es parte de nuestro trabajo.

Otra cosa es que las personas de riesgo puedan ser identificadas estudiando sus antecedentes. las recomendaciones actuales aceptadas por la mayoría de los organismos internacionales para  solicitar éste tipo de pruebas son las siguientes:

  • Padecer un cáncer de mama antes de los 50 años.
  • Familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama
  • Varios familiares con cáncer de mama o ovarios.
  • Padecer un cáncer de mama bilateral
  •  Cáncer de mama en un familiar masculino
  • Ancestro de raza judía Ashkenazi

Se sugiere que la solicitud de la prueba vaya asociada a asesoramiento adecuado, por personal entrenado en éste tipo de menesteres.

Al contrario de lo que se suele  pensar la mayoría de los cánceres que ocurren en las mujeres de la población general, no son hereditarios, sólo el  3 % de las mujeres que sufren cáncer de mama y el 10 % de las que sufren de cáncer de ovario portan la mutación genética más frecuente, que es la de los genes   BRCA. No existe forma de saber en  base a la historia familiar si alguien es portador de una  mutación que predisponga al cáncer  de nueva aparición,  si alguien tuviese dudas sobre la posibilidad de ser portador o portadora de una mutación determinada, debería buscar asesoría genética.

O sea la pescadilla que se muerde  la cola,  estaría de acuerdo con un cribado universal si los estudios poblacionales demostrasen que es costo efectivo,  si se puede contar con asesoría genética  necesaria para no causar alarma innecesaria, siguiendo el principio de  “primo non naceré”, pero es sólo una opinión.

El presente post no pretende sustituir el consejo que pueda suministrar un profesional de su confianza.

Cribado genético del cáncer ginecológico…

Tibidabo
Existen ciertos tipos de cáncer de mamas y ovario, que tienen un origen claro en la mutación de algunos genes.
Desde hace algún tiempo se ha discutido la utilidad o no de buscar estos genes en la población general con el fin de identificar individuos susceptibles y establecer grupos de riesgo en los que se justificarían medidas adicionales de pesquisa y posiblemente medidas terapéuticas preventivas.
La mayoría de los trabajos establecen que estos estudios no son rentables en poblaciones de bajo riesgo, son costosos, no mejoran la sobrevida y tienen el riesgo de estigmatizar a grupos de poblaciones, causando mayor morbilidad y dificultades para asegurarse privadamente, lo que en países con medicina privatizada como Estados Unidos puede ser un problema de salud pública.
En la revista de abril del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), saldrán publicadas unas recomendaciones actualizadas sobre este tema, disponibles ya en un boletín electrónico, que a continuación resumo:

El síndrome de cáncer hereditario mamario y ovárico se refiere a una susceptibilidad que se presenta en familias con múltiples miembros afectos de cáncer de ovario, de mama o de ambos.
La mayoría de estas personas portan una mutación hereditaria de los genes supresores de tumor BRCA1 o BRCA2. La presencia de éstas mutaciones no necesariamente indican que el portador tendrá un cáncer, sin embargo sí establece un riesgo importante de padecerlo.
Las mujeres portadoras de una mutación BRCA tienen un riesgo aumentado en un 65 a 74 % de desarrollar cáncer de mama. El riesgo de desarrollo de cáncer de ovario está aumentado en un 39 a 46 % en las portadoras de la mutación en BRCA 1 y en un 12-20 % en las portadoras en el BRCA 2.
La relación de portadores/no portadores en EEUU oscila entre 1/300 a 1/800 de la población general. Los grupos ancestrales pequeños tales como Judíos Ashkenazi (Europeos del este) , Canadienses Franceses o pobladores de islas, tienen una incidencia mayor.
El primer paso del cribado lo constituye la historia familiar, es importante notar que la mutación BRCA puede transmitirse por rama paterna o materna por lo que los antecedentes oncológicos del padre también deben ser evaluados.
Se ha estimado que los siguientes grupos tienen un 20%-25% de probabilidad de tener una predisposición hereditaria a desarrollar una neoplasia ginecológica y por lo tanto se beneficiarían de la evaluación genética:

Historia personal de cáncer de ovario o de mama.
Familiares en primer grado portadoras de cáncer de ovario o de mama en la premenopausia.
Descendientes de Judios o Ashkenazi con antecedentes familiares de cáncer de ovario o de mama.
Presencia de cáncer de mama en mujeres menores de 50 años, con un familiar en primer grado con cáncer de mama o cäncer de ovario.
Mujeres con familiares en primer grado portadores de alguna mutación BRCA.

Se ha estimado un riesgo de un 5 a 10 % de probabilidad de tener un síndrome hereditario en las siguientes pacientes:
Cáncer de mama antes de los 40 años.
Carcinoma seroso de ovario o trompas de alto grado a cualquier edad.
Cáncer de mama en ambas mamas a cualquier edad.
Familiares en primer grado de alguien con alguno de los criterios anteriores.

Es importante aclarar que los factores hereditarios explican sólo el 10 % de la patología maligna ginecológica apreciada en la clínica.
Las personas portadoras de una mutación BRCA podrían beneficiarse de medidas diagnósticas y terapéuticas adicionales a las ya empleadas a la población en general.

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