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Genética y cáncer de mama

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El cáncer de mama es el más frecuente en la mujer, la edad más común de aparición es entre los 65 y 70 años,  y un 5 a 10 % de las personas que lo padecen llevan en sus genes una mutación conocida heredada que predispone a esta patología.

Este 10 % se eleva hasta un 20 %, si hay una historia familiar de cáncer de mama y hasta un 80 %, si existe historia familiar de cáncer de mama en un varón y/o familiares cercanos con cáncer de ovario, páncreas o próstata. Así como en algunas etnias específicas como los judios Ashkenazis que portan una  predisposición genética a padecer esta patología.

Están bien establecidos, cuáles son  los protocolos  de seguimiento genético tanto de las personas que padecen cáncer de mama, como de sus familiares, detallados en la fuente de éste post.

Existen además síndromes hereditarios que implican varios genes, que la tecnología actual puede identificar aumentando hasta en un 10 % más, la detección de una causa genética en el cáncer de mama.

Sin embargo,  existen dificultades para la implementación de estas pruebas ya que pueden dar resultados de significado incierto o arrojar información genética para la cual no hay protocolos específicos de manejo, que pueden aumentar la incertidumbre, sin aportar soluciones.

De allí que estas pruebas requieran de asesoramiento genético, previo durante y después del estudio,  que debería responder a preguntas básicas como si la alteración detectada conlleva un aumento de riesgo  por encima del detectado en la población general, si se podría hacer alguna cosa para  disminuir ése riesgo detectado, a qué edad realizar las pruebas y a la posibilidad de que existan  intervenciones médico sanitarias  que  mejoren  la calidad de vida en los casos detectados.

Si no se cumplen éstos requisitos previos,  los resultados pueden llevar a especulación  que podría generar  conductas que afecten la calidad de vida y la salud de las personas, en vez de su objetivo primordial que sería mejorarla.

Fuente. “Cáncer de mama hereditario, más allá del BRCA…” Revista Genética Médica

Genética y Cáncer.

Un trabajo reciente sobre genética y cáncer ha puesto sobre el tapete, de nuevo, el  tema  del asesoramiento genético en relación al cáncer de mama y  de ovario, puesto que están relacionados, y al  beneficio de hacer un cribado universal de la población,  para identificar quienes son portadores de una mutación  genética que predisponga a estos  y por extensión, a  otros tipos de cáncer.

Estados Unidos  termina marcando la pauta en muchas cosas, y la posición actual de muchos de sus epidemiólogos. es que  para implementar ésta prueba de manera universal, serían necesarias  herramientas de asesoramiento genético a la población con las que no cuenta el sistema sanitario norteamericano.

En otras palabras, se sugiere restringir información a las personas, por que no existen herramientas suficientes para  protegerlas, sobre el uso que se daría a ésa información.

Entiendo el concepto, lo hacemos servir con frecuencia  en la práctica diaria, cuando intentamos explicar un procedimiento quirúrgico  a un paciente determinado, que tiene poca capacidad de entendernos, es cierto que quita tiempo de consulta, pero aún así es parte de nuestro trabajo.

Otra cosa es que las personas de riesgo puedan ser identificadas estudiando sus antecedentes. las recomendaciones actuales aceptadas por la mayoría de los organismos internacionales para  solicitar éste tipo de pruebas son las siguientes:

  • Padecer un cáncer de mama antes de los 50 años.
  • Familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama
  • Varios familiares con cáncer de mama o ovarios.
  • Padecer un cáncer de mama bilateral
  •  Cáncer de mama en un familiar masculino
  • Ancestro de raza judía Ashkenazi

Se sugiere que la solicitud de la prueba vaya asociada a asesoramiento adecuado, por personal entrenado en éste tipo de menesteres.

Al contrario de lo que se suele  pensar la mayoría de los cánceres que ocurren en las mujeres de la población general, no son hereditarios, sólo el  3 % de las mujeres que sufren cáncer de mama y el 10 % de las que sufren de cáncer de ovario portan la mutación genética más frecuente, que es la de los genes   BRCA. No existe forma de saber en  base a la historia familiar si alguien es portador de una  mutación que predisponga al cáncer  de nueva aparición,  si alguien tuviese dudas sobre la posibilidad de ser portador o portadora de una mutación determinada, debería buscar asesoría genética.

O sea la pescadilla que se muerde  la cola,  estaría de acuerdo con un cribado universal si los estudios poblacionales demostrasen que es costo efectivo,  si se puede contar con asesoría genética  necesaria para no causar alarma innecesaria, siguiendo el principio de  “primo non naceré”, pero es sólo una opinión.

El presente post no pretende sustituir el consejo que pueda suministrar un profesional de su confianza.